망막모세포종의 증상, 원인 및 치료

망막모세포종은 눈에 영향을 미치는 암의 한 유형이다. 유전자 돌연변이와 관련이 있을 수 있으며 사례의 최대 40%가 유전적이었다.

작성 및 확인 의사 Jael Garrido Dominguez.

마지막 업데이트: 09 8월, 2022

이 글에서는 망막모세포종의 증상, 원인 및 치료에 관해 알아보도록 하자. 망막모세포종은 눈에 영향을 미치는 질병이며 일반적으로 어린 나이에 발생한다. 사실 어린 시절 나타나는 가장 흔한 암이다.

현재 망막모세포종은 소아암의 3%를 차지하며 출생 15,000~18,000명당 1건의 발병률을 보인다. 이 수치는 다시 말해 매년 전 세계적으로 약 5,000건의 새로운 사례가 발생하고 있음을 의미한다.

평균적으로 진단은 생후 약 18개월 때 내려진다. 또한, 사례의 90%는 생후 5년 이내에 발견되고 있으며 남녀에게 똑같이 영향을 미친다.

비록 이 질병의 기원은 잘 알려졌지만, 생존율은 전 세계적으로 86~92%, 개발도상국에서는 70%이다. 그렇다면 망막모세포종의 증상은 무엇일까? 또 어떤 치료가 가능할까? 아래에서 좀 더 자세히 살펴보자.

망막모세포종의 원인

망막모세포종은 유전자의 돌연변이와 관련된 종양 질환이다. 사실 이는 망막모세포종 유전자라고 불리기도 한다. 그리고 이는 바로 염색체 13의 돌연변이와 관련이 있다.

예를 들어, 염색체 13의 기능 중 하나는 RB1 유전자를 통한 망막 세포 시스템의 복잡한 메커니즘을 억제하는 것이다. 하지만 13번 염색체에 있는 두 유전자가 모두 영향을 받으면 망막모세포종이 유발된다.

망막모세포종 사례의 10% 미만에서 질병의 가족력이 드러나고 있다. 하지만 약 30~40%는 유전적이다.

증상

백색동공증은 가장 흔한 증상이며 일반적으로 이 증상이 가장 먼저 나타난다. 백색동공증이란 망막에 빛이 반사되어 동공이 백색으로 보이는 증상이다. 이는 망막의 적색 반사를 차단하는 종양에 의해 발생한다.

망막모세포종의 다른 증상은 다음과 같다.

• 사시
• 시각 장애
• 충혈된 눈
• 눈 통증
• 눈 돌출

진단

안과 의사가 일반적으로 이 상태를 진단하지만, 다른 검사도 있다. 예를 들어 그중 일부는 다음과 같다.

• DNA 분석: 일반적으로 이러한 검사는 가족과 아동 모두에게서 이 질병의 유전적 변수를 찾고 그것을 문서화한다.
• 눈 초음파
• 단층 촬영
• MRI

이러한 각 검사는 의료 전문가가 이 문제와 거짓망막모세포종을 구분하는 데 도움이 된다. 실제로 이는 망막모세포종의 증상과 특징을 모방하는 종양 그룹이며 사람들은 이 둘을 종종 혼동한다.

망막모세포종의 치료

망막모세포종에 대한 치료는 3가지 주요 목적을 달성하는 것을 목표로 한다.

• 고통받는 아이의 생명 구하기
• 영향을 받은 안구 보호하기
• 최적의 시각 달성하기

대부분의 경우 치료는 각 환자에게 맞게 개별화된다. 또한, 상황의 복잡성을 고려하여 이루어진다.

망막모세포종에 대한 가장 일반적인 치료법은 다음과 같다.

외부 방사선 요법

이러한 유형의 치료에서 의사는 일반적으로 종양을 국소적으로 제어하며, 이는 망막에 지속적인 영향을 주지 않는다. 하지만 이 치료로 인한 사망률은 상당히 높다. 또한, 이 요법은 얼굴 뼈가 자라는 것을 막을 수도 있다.

방사선 동위원소판

이 치료 중에 의사는 방사선 판을 눈에 갖다 댄다. 이러한 유형의 치료는 건강한 조직이 방사선에 노출되는 것을 최소화하는 데 도움이 된다. 하지만 그들은 이 종양의 특정 부분에만 이를 사용할 수 있다.

화학 요법

이 치료법은 일반적으로 가장 복잡하며, 진행이 많이 된 망막모세포종 사례에 사용된다. 또한, 의사는 이를 빔 방사선 요법과 함께 사용하여 종양이 작아지게 할 수 있다.

마무리

망막모세포종은 주로 5세 미만 어린이에게 영향을 미치는 종양 질환이다. 그 원인은 바로 유전적 돌연변이인데, 이는 약 30%의 경우에만 발생한다. 가장 흔한 증상은 백색동공증으로 빛에 반사되었을 때 동공이 백색으로 보인다.

마지막으로, 각각의 장단점이 있는 다양한 치료법이 망막모세포종에 사용되고 있다. 이들 모두는 환자의 생명, 눈, 시력을 보존하는 데 도움이 된다.