유전자 돌연변이는 무엇일까

01 4월, 2020
유전자 돌연변이가 항상 질병을 일으키는 건 아니다. 때로는 그 DNA의 변화가 사람의 삶에 영향을 미치지 않을 수도 있다. 이 글에서 유전자 돌연변이에 대해 더 자세히 알아보도록 하자.
 

유전자 돌연변이는 사람의 유전자형에서 발생하는 변화를 말한다. 유전자형은 사람의 유전자 정보로, 각 사람의 DNA 또는 데옥시리보핵산에 들어 있다. 즉, DNA가 사람의 유전 물질을 포함하고 있다는 뜻이다.

그리고 이 DNA가 돌연변이가 되면 다른 단백질이 합성되어 원래의 표현형이 바뀐다. 표현형은 유전자형과 환경 사이의 상호 작용의 결과로 나타나는 한 사람의 일련 특성이라고 할 수 있다. 또한, 이 새로운 표현형은 일반적으로 원본보다 덜 유리하다. 항상 그런 건 아니지만 말이다.

유전자 돌연변이로 인해 많은 질병이 발생하기도 했지만, 그것으로 인해 생물학적 진화가 가능했던 것도 사실이다. 돌연변이는 생물이 환경에 적응하도록 만들었고, 새로운 종이 나타나게 했으며, 일부 종이 멸종하지 않도록 돕기도 했다.

게다가 돌연변이 중에서는 중립 돌연변이도 있다. 중립 유전자 돌연변이는 개인에게 해를 끼치지도, 혜택을 주지도 않는다.

그렇다면 이 글을 통해 다양한 유전자 돌연변이 및 이와 관련한 일부 질병에 대해 살펴보도록 하자.

유전자 돌연변이는 어디에서 발생할 수 있을까?

유전자 돌연변이는 여러 수준에서 발생할 수 있다.

  • 유전자 돌연변이: 분자 수준, 특히 DNA 분자에서 발생하는 변화다. 따라서 이들은 DNA 가닥을 구성하는 단위인 하나 이상의 질소성염기에 영향을 미친다.
 
  • 게놈, 숫자 또는 핵형 돌연변이: 게놈 수준에서 발생한다. 다시 말해, 염색체가 추가 또는 누락된 경우에 발생한다. 각 사람은 46쌍의 염색체를 가지고 있다. 따라서 이와 다른 숫자를 가진 사람들은 이 유형의 돌연변이를 가진 셈이다.
  • 염색체 또는 구조적 돌연변이: 염색체 수준에서 발생한다.
유전자 돌연변이는 어디에서 발생할 수 있을까?

유전자 돌연변이의 종류

이미 위에서 언급했듯이, 유전자 돌연변이는 유전자의 화학적 구성에 영향을 미친다. 다시 말해, 유전자를 구성하는 DNA의 뉴클레오티드 배열에 변화가 일어난다. 이러한 돌연변이는 그 원인이 된 메커니즘에 따라 달라질 수 있다.

DNA 사슬에서 생성되는 변형에 따라 4가지 유형의 유전자 돌연변이가 있다. 사슬은 단백질이며, 벽돌과 같이 생물의 DNA를 구성한다. DNA에서의 그들의 조직과 위치는 신체의 전체 기능에 달려 있다.

1. 치환 돌연변이

그 이름에서 알 수 있듯이 치환 돌연변이는 질소성염기를 다른 것과 교환하는 것이다. 이는 복제 과정 중에 메커니즘이 실패하고 DNA 가닥에 기초가 잘못 놓일 때 발생한다.

 

코돈이 형성되거나 단백질의 활성 중심으로부터의 아미노산이 영향을 받지 않는 한 치환은 일반적으로 유해하지 않다. 이 유형의 돌연변이로 인한 질병의 예는 겸상 적혈구성 빈혈이다.

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2. 삽입 돌연변이

이 유형의 유전자 돌연변이는 여분의 염기가 추가되는 경우에 발생한다. 그리고 결과적으로 개인은 여러 질병으로 고통받을 수 있다.

3. 결실 돌연변이

3. 결실 돌연변이

위와는 반대로, 이 유형의 돌연변이에서는 염기가 제거된다. 삽입 및 결실은 전체 아미노산 사슬을 변화시키므로 치환보다 더 심각하다. 그래서 결과적으로 DNA가 전송해야 하는 메시지가 잘못 인코딩된다.

4. 전좌 돌연변이

마지막으로, 이 돌연변이는 DNA 세그먼트의 위치를 변화시킨다. 즉, 분자의 단편이 깨져서 다른 곳에 결합하게 된다. 이러한 전좌는 새로운 질소성염기 삼중체의 출현을 야기한다. 그리고 결실 또는 삽입 돌연변이에서와 같이 메시지가 잘못 인코딩되도록 만든다.

 

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결론

유전자 돌연변이는 DNA에서 발생하는 여러 유형의 변화를 말한다. 그리고 결과적으로 다른 단백질이 합성되어 질병이 발생할 수 있다. 그러나 항상 그런 것은 아니다. 진화하는 동안 개인이 생존하고 또 적응할 수 있게 해주었던 여러 돌연변이도 발생했었기 때문이다.

따라서 이러한 종류의 돌연변이를 더 깊이 연구하여 이들로 인한 질병을 치료할 수 있는 새로운 치료법을 개발하는 게 매우 중요하다고 할 수 있다. 또한, 유전자 연구를 통해 우리는 인간종, 성능 및 적응 능력을 더 잘 이해할 수 있다.

 
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