선천성 부신증식증의 증상, 원인 및 치료

선천성 부신증식증은 다양한 증상의 정도로 나타나는 난치병이다. 그래서 어떤 사람들은 평생 치료를 받아야 한다.
선천성 부신증식증의 증상, 원인 및 치료

마지막 업데이트: 09 9월, 2021

오늘은 선천성 부신증식증의 원인, 증상 및 치료법에 관해 알아보도록 하자. 선천성 부신증식증은 부신 피질에서 나오는 호르몬의 생합성에 여하는 효소가 선천적으로 결핍되어 나타나는 질환을 말한다. 부신은 좌우 신장 위에 한 쌍이 있는 내분비 기관이고 원뿔 모양이며 크기는 호두만 하다.

이 땀샘은 코르티솔, 알도스테론, 안드로겐 등과 같은 호르몬을 생산하는데, 이러한 호르몬은 신진대사, 면역 체계, 스트레스 반응, 혈압 및 다른 과정의 기능에도 영향을 미친다.

그런데 선천성 부신증식증의 경우에는 부신이 너무 적은 코르티솔이나 알도스테론을 생성하도록 하는 유전적 돌연변이가 있다. 그래서 결과적으로 이는 다양한 건강 문제로 이어지는 불균형을 유발한다.

선천성 부신증식증의 증상

선천성 부신증식증의 증상

선천성 부신증식증은 유전적 돌연변이와 관련이 있다.

선천성 부신증식증 또는 CAH(Congenital Adrenal Hyperplasia)는 2가지 유형으로 구성되어 있다. 그것은 바로 고전적 또는 비고전적, 그리고 후기 발병 CAH다. 또한, 각 유형에 따라 증상은 달라진다. 지금부터 그 증상이 무엇인지 살펴보도록 하자.

고전적 선천성 부신증식증

고전적 CAH는 이 병리 전체의 약 95%를 차지하며, 이 상태는 주로 영유아에게서 발생한다. 또한, 코르티솔과 알도스테론 호르몬의 생성이 낮거나 전혀 없는 것이 특징이다.

고전적 CAH에는 2가지 형태가 있다. 염분 손실 및 남성화가 있거나 아니면 염분 손실이 없는 경우다. 전자는 더 심각한 형태로 신체가 소변으로 나트륨을 잃게 하여 충분한 나트륨을 보유할 수 없게 만든다. 그래서 치료가 제때 이루어지지 않으면 사망에 이를 수도 있다.

이 유형의 주요 증상은 다음과 같다.

  • 탈수
  • 구토
  • 설사
  • 식사량 부족
  • 저혈압
  • 심박 이상
  • 낮은 혈당 및 나트륨 수치
  • 대사성산성증 또는 혈액 내 과도한 산성
  • 체중 감소
  • 마지막으로 부신 급성발증 또는 쇼크. 과민성, 혼란, 빠른 심박수 및 혼수상태

안드로겐 수치가 높고 코르티솔 수치가 낮으면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다.

  • 사춘기 이전 소년 또는 소녀의 남성화. 여기에는 음모 및 겨드랑이의 털, 심한 여드름의 출현, 어린 시절의 키 성장 및 성인기의 키 감소, 그리고 조기 수염 또는 소녀의 과도한 수염 등이 포함된다.

비고전적 선천성 부신증식증

비고전적 또는 후기 발병 CAH의 증상은 거의 항상 높은 안드로겐 수치와 관련이 있다. 그리고 이 양상은 아동기, 청소년기 또는 초기 성인기에 나타날 수 있다.

이 유형의 주요 증상은 다음과 같다.

  • 아동기 또는 청소년기에는 키가 급격하게 성장하지만, 최종적인 키는 부모보다 작다.
  • 사춘기의 징후가 일찍 나타난다.
  • 여자아이들의 경우 생리가 불규칙해진다.
  • 여성의 10~15%에서 불임 문제가 생긴다.
  • 여성에게 과도한 수염이나 체모가 나타난다.
  • 남성의 경우 남성형 탈모가 생긴다.
  • 여드름이 생긴다.
  • 마지막으로 남성의 확대 생식기 또는 작은 생식기 문제가 생긴다.

일부 사람들은 비고전적 CAH를 앓고 있지만, 증상이 너무 가벼운 정도여서 자신에게 이 문제가 있다는 사실조차 인지하지 못한다.

선천성 부신증식증의 원인

두 유형의 CAH에서 환자는 부신 기능 장애를 앓게 된다. 이는 바로 코르티솔과 알도스테론 생성에 필수적인 21-하이드록실라제라는 효소의 결핍 때문이다.

이 문제는 유전적 결함으로 인한 결과다. 그리고 21-하이드록실라제의 결핍은 뇌가 부신피질자극호르몬 또는 ACTH를 다량으로 분비하게 만든다. 이는 부신을 자극하고 성장시키는데, 우리는 이 현상을 부신증식증이라고 한다.

ACTH는 또한 남성 호르몬인 안드로겐의 생성을 자극한다. 그래서 우리가 증상으로 언급한 것과 같은 다양한 문제가 발생하게 된다. 고전적 선천성 부신증식증에서는 21-하이드록실라제의 절대 결핍이 있지만, 비고전적 선천성 부신증식증에서는 이 결핍이 다가 아니다.

약 5%의 경우에는 11-하이드록실라제 또는 17-하이드록실라제와 같은 다른 효소의 결함도 있다. 그리고 이는 질병의 심각도를 결정한다.

진단 테스트

진단 테스트

양수와 태반에 대한 연구를 통해 전문가는 선천성 부신증식증을 진단할 수 있다.

의사들은 선천성 부신증식증의 진단을 내리기 위해 산전 검사를 수행할 수 있다. 여기에는 양수천자와 융모막 채취법이 포함된다. 이들은 각각 양수와 태반에 대한 실험실 연구를 수행하기 위한 것이다.

그리고 아이의 생후 첫 며칠 동안 21-하이드록실라제 결핍 가능성을 테스트하는 것이 좋다. 소아, 청소년 및 젊은 성인의 경우 의사는 다음의 검사 중 하나 이상을 수행한다.

  • 신체검사: 신체검사는 의사가 선천성 부신증식증의 존재를 의심할 수 있는 데이터를 제공해준다.
  • 혈액 및 소변 검사: 이 검사를 통해 부신의 비정상적인 호르몬 수치를 감지할 수 있다.
  • 유전자 검사: 유전자 검사는 선천성 부신증식증의 진단을 내릴 수 있도록 해준다.

애매한 외부 생식기를 가진 여자아이가 있는 경우 전문가는 염색체 분석을 통해 유전적 성별을 결정할 수 있다. 초음파로 여성의 생식 구조가 존재하는지 확인하면 된다.

선천성 부신증식증을 위한 치료법

가장 일반적으로 선천성 부신증식증 치료에는 약물이 필요하다. 의사는 환자에게 매일 복용해야 하는 호르몬 대체 약물을 처방해 줄 것이다. 이를 통해 환자의 호르몬 수치는 정상화되고 증상이 줄어들게 된다.

불행히도, 선천성 부신증식증을 위한 치료법은 없다. 따라서 환자는 평생 치료를 받아야 한다. 증상이 가벼운 경우에는 치료가 필요하지 않을 수도 있다.

만약 여아에게 애매한 외부 생식기가 있는 경우 생후 첫 2~6개월 동안 생식기 성형술이라는 수술을 받을 수 있다. 이를 통해 아이의 생식기 모양과 기능을 바꿀 수 있다. 하지만 성인이 되어서 성관계를 할 때 통증을 느끼거나 음핵에서 감각 상실을 경험할 수도 있다.

동시에 조기 수술을 받지 않은 경우라면 의사가 몇 년 후에도 성공적으로 수술을 시행할 수 있다. 선천성 부신증식증이 있는 사람은 또한 이 문제에 직면하기 위해 심리적 지원도 받을 필요가 있다.

선천성 부신증식증에 대한 산전 관리

다행히도 산전 선별검사를 통해 임신 초기에 선천성 부신증식증을 감지할 수 있다. 2~3분기 동안 호르몬 수치를 측정하고 아기에게 CAH가 있는지 확인하게 된다.

선천성 부신증식증이 출생 전에 감지될 경우 전문가는 태아가 아직 자궁에 있는 동안 치료를 할 수 있다. 엄마가 합성 코르티코스테로이드를 복용하도록 함으로써 말이다. 그렇게 되면 이 물질은 태반을 통과하여 아기에게 도달한다.

하지만 이 치료법은 실험적이며 적용 안전성에 관해서는 아직 충분한 데이터가 없다. 가능한 장기적인 영향에 대해서도 알려져 있지 않으며 태아의 뇌 발달에 영향을 미치는지 여부도 불분명하다. 따라서 이 방법의 적용에 관해서는 논란의 여지가 있다.

선천성 부신증식증을 가지고 산다는 것

선천성 부신증식증이 있는 대부분의 사람은 건강하지만, 평생 부신증식증 약물을 복용해야 한다. 하지만 심각한 경우에는 생식 능력 문제가 흔하다.

마지막으로 CAH가 있는 어린이는 식별 팔찌나 목걸이를 착용해야 한다. 또한, 평생 이 질병과 싸워야 하는 사람들에게 지원 그룹이나 심리 상담가는 큰 도움이 될 것이다.

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선천성 심장병의 특징
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선천성 심장병의 특징

선천성 심장병은 신생아의 약 1%에 영향을 미치는 질환이다. 아기의 심장이 발달함에 따라 임신 중에 발생한다. 이미 알고 있겠지만, '선천성'이라는 단어는 이러한 병이 이미 태어났을 때부터 존재했다는 것을 의미한다. 이 글에서는 선천성 심장병의 특징을 소개한다.



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