고염소성 신세뇨관 산증의 원인

신세뇨관 산증은 사구체에서 여과된 중탄산염을 재흡수하는 근위 세뇨관의 능력이 감소하는 것이다. 

고염소성 신세뇨관 산증은 체내에서 중탄산염이 과하게 빠져나갈 때 발생하며, 이때 신장이 체내에서 산을 충분히 배출하지 못한다.

사구체에서 여과된 중탄산염을 재흡수하는 근위 세뇨관의 능력이 감소하는 것이 특징이며, 이로 인해 고염소성 대사성 산증이 발생한다.

이환율에 관하여 알려진 사실은 없다.  약물로 인해 발생하는 근위부 신세뇨관 산증은 상대적으로 흔한 편이지만, 유전적인 고염소성 신세뇨관 산증은 무척 희소한 질병이다.

고염소성 신세뇨관 산증의 증상

증상은 질병이나 드러나지 않은 질환이 무엇이냐에 따라 달라진다. 과호흡, 기면, 착란 상태를 유발할 수 있고, 쇼크와 사망으로까지 이어질 수 있다.

우선 중탄산염이 재흡수되지 않은 소변으로 증상이 나타난다. 또한, 고염소성 신세뇨관 산증으로 인해 골밀도가 감소하고 성장이 저해되기도 한다.

일부 경우, 저칼륨혈증이 발생할 수도 있고, 이로 인해 주기성 마비 증상이 나타날 수 있다. 그러나 구루병과 골연화증은 비타민 D 결핍과 인산염의 재흡수 부족으로 인한 것이다.

원인

고염소성 신세뇨관 산증은 원위부 신세뇨관 산증과 근위부 신세뇨관 산증 같은 신장 질환에 의해 발생할 수 있다.

또한, 아스피린, 에틸렌 글리콜, 메탄올 등의 중독으로 인해 발생할 수도 있다. 심각한 탈수 증세가 있을 시에도 발생할 수 있다.

대부분의 경우 열성 형태와 우성 형태 유전으로 발생하며, 염색체 4q13.3의 SLC4A4 유전자 돌연변이에 의한 것이다.

한편, 우성 유전형 산증은 알 수 없는 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 근위 세뇨관이 여과된 중탄산염의 80% 정도를 재흡수하지만, 어떤 결함으로 인해 중탄산염이 상실되는 것이다.

또한, 일부 약물 사용이 신세뇨관 산증의 원인이 될 수도 있다.

진단

원위부 신세뇨관 산증 환자와 달리 근위부 신세뇨관 산증 환자는 소변의 pH를 5.5 이하로 줄이는 능력을 유지한다.

진단을 위해서는 중탄산염의 재흡수가 이루어지지 않는다는 점이 증명되어야 한다. 중탄산염 수치 검사를 통해 확진된다.

수치 검사에서는 신장을 지나는 혈장 속 중탄산염이 증가하면서 소변으로 배설되는 중탄산염 정도가 과도하게 증가한 것을 확인할 수 있을 것이다.

로우 증후군, 덴트병, GLUT2 결핍으로 글리코겐 저장에 문제가 생기는 질환 등 다른 유전적인 근위세뇨관 질환을 제외하는 것 역시 필요하다 

이 질병을 확인하기 위해 동맥혈가스 검사와 전해질 검사를 시행할 수도 있다.

또한, 나트륨과 칼륨 수치, 신장 기능 및 기타 화학물질을 측정하는 혈액 검사들로 구성된 기초대사검사패널을 시행할 수도 있다. 동시에 소변 pH 수치, 혈액 및 소변의 케톤 수치, 젖산 수치를 측정한다.

기초대사검사패널은 또한 산증의 원인이 호흡기 질환인지 대사성 질환인지 확인하는 데 도움이 될 수 있다.

치료

치료는 그 원인에 따라 다르게 진행된다. 유전성 근위부 신세뇨관 산증이 원인인 경우 평생 중탄산염 대체 치료가 필요하다.

치료를 위해서는 혈청 속 중탄산염 수치를 정상화하기 위해 막대한 양의 중탄산염이 필요하다.

매일 25~50mg의 티아지드계 이뇨제를 사용하는 경우도 있다. 히드로클로로티아지드를 예로 들 수 있겠다. 이 같은 이뇨제 사용은 중탄산염 재흡수를 도와 수치를 줄여준다.

또한, 혈장 내 칼륨 수치에도 주의를 기울여야 하므로 일부 경우에는 중탄산염과 중탄산칼륨을 혼합하여 투여하기도 한다.

일반적으로 약물로 인한 고염소성 근위부 신세뇨관 산증은 약물 사용을 멈췄을 때 치료될 수 있다. 적절한 치료가 있으면 예후가 좋은 편이다.