선천성 갑상샘 기능 저하증 또는 크레틴병이란 무엇인가?

선천성 갑상샘 기능 저하증은 명확한 치료법이 없는 심각한 질환이다. 최대한 빨리 발견해야만 아이의 성장 발달에 영향을 미치지 않도록 치료할 수 있다.
선천성 갑상샘 기능 저하증 또는 크레틴병이란 무엇인가?
Leonardo Biolatto

검토 및 승인: 의사 Leonardo Biolatto.

작성자: Edith Sánchez

마지막 업데이트: 12 4월, 2023

선천성 갑상샘 기능 저하증 또는 크레틴병은 아기가 태어나면서 정상적으로 갑상샘 호르몬을 생산할 수 없을 때 발생한다. 일부는 아예 갑상샘 호르몬을 생산하지 못하는 상태가 되기도 한다.

‘선천적 갑상샘 기능 저하증’이라는 말에서 알 수 있듯이 태어날 때부터 그 상태가 존재한다는 의미다. 자궁에서 나오는 갑상샘 활동이 부족한 상태로 태어난 아기입니다. 통계에 따르면 3,000~4,000명의 중 1명이 갑상샘 활동이 부족한 상태로 태어난다.

선천성 갑상샘 기능 저하증은 예방 가능한 정신 장애와 관련이 있는데 갑상샘 호르몬이 아이 두뇌 발달에 중요한 역할을 하기 때문이다. 따라서 지적 장애를 예방하려면 조기에 치료를 받아야 한다.

갑상샘

갑상샘은 인체 발달과 기능에 매우 중요한 기관으로 기관지 앞에 있다. 세포 에너지 대사를 지원하는 호르몬을 분비하는 기관이기도 하다.

갑상샘은 나비 모양의 내분비 기관으로 칼로리 연소와 같은 조절 과정을 담당한다. 갑상샘 관련 흔한 문제는 갑상샘이 커지는 갑상샘종, 호르몬 생산 과잉인 갑상샘 기능 항진증과 기능의 결핍인 갑상샘 기능 저하증이다.

선천성 또는 신생아 갑상샘 기능 저하증은 제때 발견하여 치료하지 않으면 돌이킬 수 없는 신경계 장애와 성장 장애를 일으킬 수 있다. 대부분 평생 치료가 필요하다.

선천성 갑상샘 기능 저하증 아기 성장 발달
소아과 의사는 선천성 갑상샘 기능 저하증 증상을 발견하도록 훈련받았다.

선천성 갑상샘 기능 저하증 증상

선천성 갑상샘 기능 저하증 증상은 다음 목록으로 요약할 수 있다.

  • 황달
  • 변비
  • 약한 근긴장
  • 무감각 또는 무기력
  • 낮고 거친 우는 소리
  • 다양한 연조직 부종
  • 체액 저류로 부은 혀

선천성 갑상샘 기능 저하증 존재를 경고할 수 있는  신생아 증상은 피부와 점막에 나타나는 노란색인 황달이다. 이 상태가 지속하면 지체 없이 소아과 의사의 진찰을 받는다.

또 다른 징후는 낮고 거친 우는 소리로, 이는 성대 부위의 확장된 샘에 의해 가해지는 압력에서 발생하며 공기 이동을 방해하여 소리가 잘 나지 않게 한다. 연구에 따르면 나중에 치료를 받더라도 말하기에 영향을 미칠 수 있다.

선천성 갑상샘 기능 저하증이 있는 아이는 지나치게 졸리고 무기력하다. 세포 대사가 느린 속도로 진행되어 자극에 느리게 반응한다. 이로 인해 식사를 잘하지 못하기도 한다.

아이 얼굴이 붓기도 하는데 구강에서 혀가 두꺼워졌다는 뜻이기도 하다. 또한 변비 때문에 수유에 영향을 미칠 수도 있다.

근육이 제대로 형성되지 않아서 다리의 반사 부족과 2세 이전의 자세 발달 정지를 보인다.

신생아는 일반적으로 선천성 갑상샘 기능 저하증의 명확한 임상 징후를 나타내지 않는다.

선천성 갑상샘 기능 저하증 가능한 원인

선천성 갑상샘 기능 저하증의 원인은 다음과 같이 분류할 수 있다.

  • 산모: 요오드가 부족한 산모의 식단이나 태아 발달에 영향을 미치는 약물 복용
  • 배아 발달 문제: 갑상샘 형성 부전이나 아예 갑상샘이 없는 상태
  • 자가 면역: 태아의 샘을 공격하는 항체가 원인일 수 있다. 태아의 초기 면역 체계에서 유래했을 가능성도 있지만 일반적으로 산모가 직접 만든 항체다.

선천성 갑상샘 기능 저하증은 만삭 출산과 관련이 있을 수 있다. 임신 중 발육 부진이나 유전적 결함으로 인한 갑상샘 부재가 원인일 수 있다.

마찬가지로 샘의 위치가 비정상적이어서 기능을 방해할 수 있다. 기관에서 호르몬 생산이 부족하거나 호르몬이 말초 조직에서 기능을 수행할 수 없을 때마다 증상이 나타난다.

임신부가 섭취한 일부 약물이 원인이라는 연구 결과가 있다. 발병의 또 다른 요인은 요오드가 부족한 산모의 식단이다.

대부분 유전적 요소는 없다. 따라서 가족력은 발병에 큰 영향을 미치지 못한다.

선천성 갑상샘 기능 저하증 요오드
아기의 자세는 근긴장도 징후이므로 똑바로 서지 못하면 질환 여부를 판단할 검사를 받는 것이 좋다.

진단

선천성 갑상샘 기능 저하증은 심각한 영유아 질환으로 여러 국가에서 갑상샘 호르몬 변화를 포함한 신생아에 대한 일반 선별 검사를 시행하고 있다.

갑상샘 질환뿐만 아니라 다른 질환도 검사한다. 신생아 발뒤꿈치에서 혈액 시료를 채취하기 때문에 예전에는 이 검사를 ‘발뒤꿈치 채혈’이라고도 불렀다.

스페인에서는 발뒤꿈치 채혈로 다음 질병을 추적한다.

  • 페닐케톤뇨증
  • 낭포성 섬유증
  • 글루타르산뇨증 I형
  • 선천성 갑상샘 기능 저하증
  • 비오티니다아제 결핍증
  • 겸상적혈구 빈혈
  • 중쇄 지방산 아실 CoA 탈수소효소 결핍증
  • 장쇄 지방산 3-하이드록시 아실 CoA 탈수소효소 결핍증

갑상샘 기능 저하증에 대한 신생아 선별 검사는 많은 국가에서 의무적인 관행이다.

발뒤꿈치 채혈 시료는 출생 후 24시간 이내에 채취하여 영아에게서 채취할 점액질을 개선한다. 일반적으로 결과가 나오는 데 7일 이상 걸리지 않는다.

선천성 갑상샘 기능 저하증 치료

선천성 갑상샘 기능 저하증은 대부분 평생 치료를 받아야 한다. 현대 의학에서는 완치할 수 없으며 장애를 예방할 수 있는 가능성은 임신 중 식단 관리와 복용하는 약물에 주의하는 것이다.

아기의 몸에서 생성되지 않는 호르몬을 대체하여 치료하는데 일반적으로 인공 레보티록신이 누락된 갑상샘 호르몬 대체 약물을 투여합니다.

일반적으로 의사는 생후 첫 2주부터 약물 사용을 지시하여 적절한 성장과 신경 발달을 돕는다. 아이의 성공과 삶의 질이 달려 있으니 의사의 지시에 따르는 것이 매우 중요하다.

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갑상샘은 몸의 여러 가지 기능에서 활동적으로 작용을 하며, 그중 대부분이 신진대사와 관련이 있다. 갑상샘 크기는 별로 크지 않지만 영향력은 진실로 놀랍다. 이 놀라운 갑상샘은 티록신과 트리요오드티로닌와 같은 갑상선 호르몬을 생성하여 적절한 기능을 수행한다.


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