세계 희귀 질환의 날이 지정된 이유

희귀 질환이라는 이름에서 알 수 있듯이 극소수의 환자만 발생하기 때문에 큰 관심을 받지 못하는 형편이다. 관심 밖에 있는 희귀 질환자들은 보건 불평등을 겪을 수도 있으므로 이러한 사태를 예방하기 위해 세계 희귀 질환의 날이 지정됐다.

병이 든다는 것은 여러 가지 불확실성과 마주해야 한다. 전문 지식은 물론 보건 체계 자체가 제대로 마련되어 있지 않은 질환에 걸리면 환자의 고생은 더 심해진다. 이러한 상황을 막고 대중에게 해당 질환을 알리기 위해 세계 희귀 질환의 날이 만들어졌다.

2월 마지막 날은 세계 희귀 질환의 날로 환자들이 무관심에서 벗어나 최신 정보를 공유할 기회를 제공한다.

세계보건기구(WHO)는 15명 중 1명이 희귀 질환자라고 발표했다. 전 세계 인구 4억 명 중 유럽에 3천만, 미국에 2천 5백만의 희귀 질환자들이 있다.

이번 글에서는 희귀 질환의 정의와 역사적 사실은 물론 희귀 질환자를 어떻게 대할지 등을 이야기해보도록 하겠다.

희귀 질환 종류 및 정의

희귀 질환자는 많지 않다. 명칭에서도 알 수 있듯이 만 명 중 5명 이하가 환자일 만큼 발병률이 낮다. 약 7천 종류의 희귀 질환 중 가장 드물게 발현하는 질환 몇 가지만 소개하겠다.

엡스타인 병

엡스타인 병은 심장 삼첨판막의 선천성 기형으로 결국 우심실의 기능 저하를 초래하는 질환이다. 심장이 비대해지고 심부전이나 삼첨판막 역류 같은 증상이 발생한다.

뫼비우스 증후군

뫼비우스 증후군은 선천성 발달 장애로 얼굴 마비 증상이 특징이다. 또 사시, 내안각 주름, 삼킴 문제와 발음 이상 등의 증상을 나타내며 눈동자를 뒤로 움직이는 6번째 뇌 신경과 표정에 관계하는 7번째 신경이 마비된다.

체디아크 히가시 증후군(CHS)

체디아크 히가시 증후군은 다양한 세균, 진균으로부터 우리 몸을 방어하는 중요한 요소인 호중구 이상으로 발병한다. 호중구에 문제가 생기면 체내에 침입한 외부 병원체를 막아내기 어렵다.

또 손상된 세포나 미생물을 선별적으로 제거하는 식세포 기능을 제한하여 빈혈, 반복적 감염과 간 비대 증상을 유발한다.

바르데 비들 증후군(BBS)

바르데 비들 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 희귀한 질환이다. 비만, 생식기 이상, 지적 장애, 다지증과 청력 장애 등의 증상이 있다.

헤르만스키 푸들라크 증후군

HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로 상염색체 열성으로 유전된다. 눈백색증, 폐섬유증, 신장 질환, 출혈 장애 등을 동반한다.

앞서 언급한 질환보다 발병률이 좀 더 높은 희귀 질환은 다음과 같다.

• 상피병
• 중증근무력증
• 조로증
• 루게릭병(ALS)
• 굿파스쳐 증후군(GPS)
• 탈로프 낭종

세계 희귀 질환의 날에 관한 역사

세계 희귀 질환의 날을 매년 2월 마지막 날로 정한 이유가 있다. 4년에 한 번씩 2월의 마지막 날이 29일로 끝나는 2월의 희귀성에 착안해 매년 2월의 마지막 날로 제정했다고 한다.

2008년에 처음 제정된 세계 희귀 질환의 날 당시 슬로건은 ‘아주 특별한 사람들을 위한 희귀한 날’이고 2020년 슬로건은 ‘희귀 질환자는 생각보다 많고 강하며 숨기지 않는다’였다

이러한 기념일 제정이 가능했던 이유는 환자 가족이 목소리를 내서 더 나은 치료를 위해 애썼기 때문이다.

유럽 희귀 질환 기구와 스페인 희귀 질환 연맹 등의 유럽 단체가 함께 활동하며 차츰 전 세계로 확산되고 있다. 미국 희귀 질환 협회(NORD) 역시 홍보에 앞장서는 중이다.

희귀 질환자를 돕는 방법

희귀 질환자는 불확실성, 공포, 우울과 불안 같은 복잡한 감정을 겪기 때문에 전문가들은 다음과 같은 관심과 주의가 필요하다고 말한다.

• 질환 이해하기: 희귀한 질환이지만 병을 정확히 이해하는 것이 중요하다.
• 일관된 결정 유지: 즉흥적인 치료 결정은 피하고 가능한 모든 치료법을 알아본 다음 결정한다. 침착하고 이성적인 판단을 내릴 수 있을 때 중요한 결정을 한다.
• 정서적 건강 관리: 환자가 감정 표현을 자유롭게 하고 의심과 공포를 드러낼 수 있어야 정서적 건강에 문제가 생기지 않는다.
• 전문적인 심리 치료: 희귀질환자는 심리 장애에 시달릴 가능성이 높으니 전문가의 도움을 받아서 정신 병리학적 장애를 피한다.

세계 희귀 질환의 날 응원하기

세계 희귀 질환의 날을 응원하고 싶다면 다음과 같은 방법이 있다.

• 공식 로고를 SNS에 올리고 알리기
• #RareDiseaseDay나 #세계희귀질환의 날 해시태그 달기
• 희귀질환자나 질환에 관한 통계 자료 알리기
• 희귀질환자들의 치료를 돕는 모금 활동 조직하기
• 지인들과 희귀 질환에 관한 이야기 나누기

무엇을 기억해야 할까?

세계 희귀 질환의 날을 알리면 치료법을 찾는 학자들에게도 도움이 된다.

2월의 마지막 날이 아니라도 언제든 희귀 질환자를 위한 활동을 해보자. 모두의 관심이 해결책을 찾을 수 있다.