헌팅턴 병의 모든 것

29 3월, 2019
헌팅턴병은 치료 방법이 없는 치명적인 뇌 질환이다. 

헌팅턴 병의 의학적 명칭은 유전성 신경퇴행성 장애로 이 병이 있으면 인지나 정신병적인 증상이나 움직이는 데 문제가 생길 수 있다. 보통 30-40대에 나타나며 죽을 때까지 계속 병이 진행된다.

헌팅턴 병은 헌팅턴 무도병이라고도 부른다. 움직이는 데 변화가 있거나 무도증 움직임이 생긴다는 데서 무도병이라는 이름이 붙여졌다. 

헌팅턴 병은 어떻게 유전될까?

헌팅턴 병은 상염색체 우성 방식으로 유전된다. 다른 말로 표현하면, 결함이 있는 유전자가 정상적인 유전자보다 더 강하다. 2개의 전구 세포 중 결함있는 하나의 세포만 있어도 유전된다.

“상 염색체”라는 용어는 성적인 염색체에 어떤 결함이 있는 것이 아니라는 것을 뜻한다. 반대로, 이 질병과 관련되어 있는 4번 염색체에 유전적 변형이 있는 것이다. 다음의 예를 읽어보면 더 쉽게 이해할 수 있을 것이다:

헌팅턴이 있는 남성과 이 질병이 없는 여성 커플이 있다. 이 여성은 2개의 정상 유전자 사본을 갖고 있고, 남성은 적어도 결함 유전자가 한 개 이상 있다고 상상해보자.

이 커플이 아이를 가지면 어떻게 될까? 

아이가 엄마 아빠에게서 건강한 유전자를 유전받게 될 확률이 50% 이다. 하지만 결함이 있는 유전자를 유전받게 될 확률도 50% 이다. 만약 후자에 해당되면 아이에게도 이 질병이 생길 것이다. 

헌팅턴 병의 침투율은 95%에 가깝다. 이는 결함 있는 유전자를 갖고 있는 거의 모든 사람들에게 어떤 증상이 나타난다는 것을 의미한다. 

더 읽어보자: 암도 유전될까? 우리가 알아야 하는 사실

헌팅턴 병의 원인

헌팅턴 병은 4번 염색체에 있는 헌팅턴 유전자의 CAG 트리뉴클레오티드가 반복적으로 팽창되는 것에서 기인한다. 대부분의 경우 39개 이상 복제된다. 그리고 이것이 이 질병의 징후가 된다.

이 기형으로 인해 헌팅턴 단백질이 돌연변이로 된다. 이 단백질이 직간접적으로 신경 손상을 일으킨다.

헌팅턴 병의 진행

일반적으로 이 질병은 30-40대 사이의 사람들에게 나타난다. 하지만 그렇다고 해서 어릴 때나 청소년기에 나타나지 않는 것은 아니다. 그리고 55세 이상의 사람들에게 이 질병이 나타나는 경우도 있다.

이 질병으로 인한 증상이 처음 나타나는 연령은 정말 다양하다. 

헌팅턴 병은 천천히 진행되지만, 치명적이다. 이 병이 진행되는 동안 환자에 따라 어떤 특정한 증상이 다른 환자보다 더 많이 나타나는 경우도 있다. 

초기 징후

헌팅턴병은 무엇인가?

초기 징후는 그렇게 분명하지 않다. 불면증이 생기거나 안절부절하며 불안하거나 행동에 변화가 생기는 게 초기 징후이다. 손발이 불규칙하게 움직이거나 떨리는 것도 이 질병의 초기 징후로 봐야한다. 

헌팅턴 병의 진행

헌팅턴 병이 진행됨에 따라 증상은 더 심해지고, 통제하기도 더 어려워진다.

  • 무도병 움직임: 무의식적으로 손발이 움직이는 것을 말한다. 어떤 면에서 “춤”과 비슷하지만 리듬이 있거나 규칙적인 것은 아니다. 시간이 지나면 더 심해져 일상적인 활동을 할 수 없게 된다.
  • 운동완만증: 다른 말로 표현하면, 환자가 뭔가 시작하기 어려워지고 비자발적으로 움직이게 된다.
  • 구음장애: 말을 하거나 단어를 표현하는 게 어려워진다.

그 밖에도 인지 및 정신적인 변화도 고려해야 한다. 인지적 변화란 인지하는 데 변화가 생겨 여러가지 기능이 변형되는 것을 말한다. 이를테면 다음과 같다.

  • 말하기에 문제가 생김: 완전한 문장을 반복적으로 말하고, 명명하고, 형성하는 데 어려움을 겪는다. 미묘하게 시작된다는 점에서 신체적 문제와 유사하다. 눈에 띄지 않게 나타나고, 시간이 지나면서 점점 더 악화된다.
  • 뭔가를 정리하고, 일상생활을 하는데 변화가 생김: 내 자신과 타인의 감정을 인식하고 처리하는 데 문제가 생긴다.
  • 공간적 방위에 있어 어려움을 경험함: 헌팅턴 병이 있는 사람들은 물건을 어디에 뒀는지 잊어 버린다.

그리고 정신적인 장애는 거의 항상 존재한다. 질병으로 인한 첫 번째 징후가 나타나기 전에 나타나는 경우도 있다. 불안우울증은 이 질병 진행과 관련되어 있다. 환자는 정신증과 공허함 증상을 경험할 수 있다.

헌팅턴 병의 마지막 단계

헌팅턴 병의 모든 것

말기 헌팅턴 병에 다다르면 모든 기능을 상실한다. 이때부터 24시간 간호를 받아야 한다. 말기가 되면 환자는 잠깐 동안만 온전한 정신으로 있을 수 있을 뿐, 누군가와 이야기하거나 생각할 수 없어진다.

헌팅턴 병이 심해지면 환자는 무도증이 좀 가라앉고, 그 대신 몸이 굳고 움직임이 느려진다. 식사할 때도 누군가의 도움을 받아야 하며 요도 카테터를 사용해야만 하게 된다.

또 이 단계에서 흡인성 폐렴 위험도 높아진다. 이 질병으로 인한 합병증이나 자살로 사망하게 된다.

이 글도 읽어보자 : 폐렴의 증상과 치료법들

진단

다른 질병과 마찬가지로 헌팅턴 병은 신체 검사(상세한 신경 검사 포함)로 진단받을 수 있다. 또 동시에 의사는 환자의 병력, 특히 환자의 가족력을 검토한다.

정신과 검사도 받아야 한다. 이 검사를 받으면 감정적인 상태를 더 깊게 알 수 있고, 문제를 파악할 수 있다.

경우에 따라 유전 검사를 받아야 하는 경우도 있다. 의사는 환자와 가족들에게 결과를 설명해야 한다.

치료

현재, 헌팅턴 병을 치료할 수 있는 방법은 없다. 보통 치료는 어떤 증상을 치료하는 데 초점이 맞춰져 있으며 환자와 가족들, 간병인의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 한다. 그래서 환자와 가족들, 간병인들은 심리적 지원을 꼭 받아야 한다.

테트라베나진 같은 약으로 운동 문제를 치료한다. 이런 약은 무도증 증상을 감소시켜주지만 정신적인 증상, 질환은 악화될 수 있다. 환자의 심리적-감정적 상태를 치료하기 위해서 다음과 같은 약을 쓸 수 있다.

  • 항우울제
  • 항불안제
  • 기분안정제
  • 기타 다른 약물

그 외에 할로페리돌 같은 약물도 운동 장애 치료를 위해 사용할 수 있다.

더 읽어보자: 다발성 경화증에 대해 알아야 하는 것들

진행중인 연구

지난 20년 동안 49개의 다른 활성 성분을 사용한 100건의 임상 실험이 있었다. 하지만 뭔가 긍정적인 결과는 4% 미만이었다.

질병이 생성하는 돌연변이 단백질 DNA 나 RNA 를 표적으로 치료하는 방법으로 치료하는 게 가장 긍정적이었다.