헌팅턴 병의 모든 것

검토 및 승인: 의사 José Gerardo Rosciano Paganelli.

작성자: 편집 팀

마지막 업데이트: 24 2월, 2023

헌팅턴 병의 의학적 명칭은 유전성 신경퇴행성 장애로 이 병이 있으면 인지나 정신병적인 증상이나 움직이는 데 문제가 생길 수 있다. 보통 30-40대에 나타나며 죽을 때까지 계속 병이 진행된다.

헌팅턴 병은 헌팅턴 무도병이라고도 부른다. 움직이는 데 변화가 있거나 무도증 움직임이 생긴다는 데서 무도병이라는 이름이 붙여졌다. 

헌팅턴 병은 어떻게 유전될까?

헌팅턴 병은 상염색체 우성 방식으로 유전된다. 다른 말로 표현하면, 결함이 있는 유전자가 정상적인 유전자보다 더 강하다. 2개의 전구 세포 중 결함있는 하나의 세포만 있어도 유전된다.

“상 염색체”라는 용어는 성적인 염색체에 어떤 결함이 있는 것이 아니라는 것을 뜻한다. 반대로, 이 질병과 관련되어 있는 4번 염색체에 유전적 변형이 있는 것이다. 다음의 예를 읽어보면 더 쉽게 이해할 수 있을 것이다:

헌팅턴이 있는 남성과 이 질병이 없는 여성 커플이 있다. 이 여성은 2개의 정상 유전자 사본을 갖고 있고, 남성은 적어도 결함 유전자가 한 개 이상 있다고 상상해보자.

이 커플이 아이를 가지면 어떻게 될까? 

아이가 엄마 아빠에게서 건강한 유전자를 유전받게 될 확률이 50% 이다. 하지만 결함이 있는 유전자를 유전받게 될 확률도 50% 이다. 만약 후자에 해당되면 아이에게도 이 질병이 생길 것이다. 

헌팅턴 병의 침투율은 95%에 가깝다. 이는 결함 있는 유전자를 갖고 있는 거의 모든 사람들에게 어떤 증상이 나타난다는 것을 의미한다. 

헌팅턴 병의 원인

헌팅턴 병은 4번 염색체에 있는 헌팅턴 유전자의 CAG 트리뉴클레오티드가 반복적으로 팽창되는 것에서 기인한다. 대부분의 경우 39개 이상 복제된다. 그리고 이것이 이 질병의 징후가 된다.

이 기형으로 인해 헌팅턴 단백질이 돌연변이로 된다. 이 단백질이 직간접적으로 신경 손상을 일으킨다.

헌팅턴 병의 진행

일반적으로 이 질병은 30-40대 사이의 사람들에게 나타난다. 하지만 그렇다고 해서 어릴 때나 청소년기에 나타나지 않는 것은 아니다. 그리고 55세 이상의 사람들에게 이 질병이 나타나는 경우도 있다.

이 질병으로 인한 증상이 처음 나타나는 연령은 정말 다양하다. 

초기 징후

초기 징후는 그렇게 분명하지 않다. 불면증이 생기거나 안절부절하며 불안하거나 행동에 변화가 생기는 게 초기 징후이다. 손발이 불규칙하게 움직이거나 떨리는 것도 이 질병의 초기 징후로 봐야한다. 

헌팅턴 병의 진행

헌팅턴 병이 진행됨에 따라 증상은 더 심해지고, 통제하기도 더 어려워진다.

• 무도병 움직임: 무의식적으로 손발이 움직이는 것을 말한다. 어떤 면에서 “춤”과 비슷하지만 리듬이 있거나 규칙적인 것은 아니다. 시간이 지나면 더 심해져 일상적인 활동을 할 수 없게 된다.
• 운동완만증: 다른 말로 표현하면, 환자가 뭔가 시작하기 어려워지고 비자발적으로 움직이게 된다.
• 구음장애: 말을 하거나 단어를 표현하는 게 어려워진다.

그 밖에도 인지 및 정신적인 변화도 고려해야 한다. 인지적 변화란 인지하는 데 변화가 생겨 여러가지 기능이 변형되는 것을 말한다. 이를테면 다음과 같다.

• 말하기에 문제가 생김: 완전한 문장을 반복적으로 말하고, 명명하고, 형성하는 데 어려움을 겪는다. 미묘하게 시작된다는 점에서 신체적 문제와 유사하다. 눈에 띄지 않게 나타나고, 시간이 지나면서 점점 더 악화된다.
• 뭔가를 정리하고, 일상생활을 하는데 변화가 생김: 내 자신과 타인의 감정을 인식하고 처리하는 데 문제가 생긴다.
• 공간적 방위에 있어 어려움을 경험함: 헌팅턴 병이 있는 사람들은 물건을 어디에 뒀는지 잊어 버린다.

그리고 정신적인 장애는 거의 항상 존재한다. 질병으로 인한 첫 번째 징후가 나타나기 전에 나타나는 경우도 있다. 불안과 우울증은 이 질병 진행과 관련되어 있다. 환자는 정신증과 공허함 증상을 경험할 수 있다.

헌팅턴 병의 마지막 단계

말기 헌팅턴 병에 다다르면 모든 기능을 상실한다. 이때부터 24시간 간호를 받아야 한다. 말기가 되면 환자는 잠깐 동안만 온전한 정신으로 있을 수 있을 뿐, 누군가와 이야기하거나 생각할 수 없어진다.

헌팅턴 병이 심해지면 환자는 무도증이 좀 가라앉고, 그 대신 몸이 굳고 움직임이 느려진다. 식사할 때도 누군가의 도움을 받아야 하며 요도 카테터를 사용해야만 하게 된다.

또 이 단계에서 흡인성 폐렴 위험도 높아진다. 이 질병으로 인한 합병증이나 자살로 사망하게 된다.

진단

다른 질병과 마찬가지로 헌팅턴 병은 신체 검사(상세한 신경 검사 포함)로 진단받을 수 있다. 또 동시에 의사는 환자의 병력, 특히 환자의 가족력을 검토한다.

정신과 검사도 받아야 한다. 이 검사를 받으면 감정적인 상태를 더 깊게 알 수 있고, 문제를 파악할 수 있다.

경우에 따라 유전 검사를 받아야 하는 경우도 있다. 의사는 환자와 가족들에게 결과를 설명해야 한다.

치료

현재, 헌팅턴 병을 치료할 수 있는 방법은 없다. 보통 치료는 어떤 증상을 치료하는 데 초점이 맞춰져 있으며 환자와 가족들, 간병인의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 한다. 그래서 환자와 가족들, 간병인들은 심리적 지원을 꼭 받아야 한다.

테트라베나진 같은 약으로 운동 문제를 치료한다. 이런 약은 무도증 증상을 감소시켜주지만 정신적인 증상, 질환은 악화될 수 있다. 환자의 심리적-감정적 상태를 치료하기 위해서 다음과 같은 약을 쓸 수 있다.

• 항우울제
• 항불안제
• 기분안정제
• 기타 다른 약물

그 외에 할로페리돌 같은 약물도 운동 장애 치료를 위해 사용할 수 있다.

진행중인 연구

지난 20년 동안 49개의 다른 활성 성분을 사용한 100건의 임상 실험이 있었다. 하지만 뭔가 긍정적인 결과는 4% 미만이었다.

질병이 생성하는 돌연변이 단백질 DNA 나 RNA 를 표적으로 치료하는 방법으로 치료하는 게 가장 긍정적이었다.