취약 X 증후군은 지적 능력에 영향을 끼치는 유전성 질환으로 알려져 있다. 환자 본인뿐만 아니라 가족들에게도 큰 어려움을 유발하는 질환이다. 이 질환은 유전성 지적 장애 질환 중에 가장 흔한 질환이다. 남성 4,000명 중 한 명, 여성 1,000명 중 한 명에게 출생 당시부터 발생한다.
여성과 남성 사이의 발병률이 다른 점은 유전 정보 때문이다. 여성에게는 X 염색체가 두 개 있는 반면, 남자는 X 염색체 하나와 Y 염색체 하나를 가진다. 그래서 여성에게는 뚜렷한 증상이 나타나지 않고 지나갈 수도 있다.
여성의 X 염색체 중 하나에 이상이 생기면 다른 하나가 그 결함을 메꿀 수 있다. 그래서 여성들에게는 가벼운 증상이 나타나거나 증상이 없을 수도 있는 것이다.
취약 X 증후군은 FMR1 유전자에 이상이 생겨 발생한다. 이상이 생기면 FMRP을 제대로 생성하지 못하거나 아예 생성하지 못한다. 그럴 경우 다음과 같은 증상이 발생한다.
- 지적 장애
- 공격성 또는 사회성 장애
- 언어 장애
취약 X 증후군은 치료할 수 없다. 진단을 받은 후에 재활 치료의 도움을 받을 수는 있지만, 완전한 회복은 어렵다.
취약 X 증후군의 증상
취약 X 증후군이 발병하면 다양한 증상이 나타난다. 문제는 주로 지능에 생기지만, 다른 증상들도 나타난다. 다음은 취약 X 증후군의 증상을 몇 가지 추린 것이다.
- 습득 능력 장애: 지적 장애는 심할 수도 경미할 수도 있다. 주의력 결핍 과잉행동장애를 동반하는 경우도 있는데, 어린이들의 학교생활에 큰 영향을 끼친다. 언어 장애 역시 흔하게 나타난다.
- 말하기 발달 미숙: 주로 남성에게 발생하며 여성에게 발생하는 경우는 흔하지 않다. 말을 더듬거나 발음을 완전하게 하지 못한다. 같은 나이의 다른 아이들에 비하여 언어 발달이 무척 늦는 경향을 보인다. 말을 못 하게 되지는 않지만, 완전한 언어 발달에 이르지 못하는 환자가 많다.
- 신체 변화: 취약 X 증후군을 의심할 만한 신체적 특징을 보이지 않는 신생아들도 있다. 그러나 시간이 지나고 청소년기에 이르면 신체적 특징이 확연해진다. 가령 큰 귀, 튀어나온 이마, 평발 등의 특징이 있다.
- 사회 적응 능력 장애: 취약 X 증후군이 있는 아이들은 불안해하고, 눈을 마주치기를 꺼리고 공격성을 내비칠 수도 있다. 여자아이들에게는 소극적인 성격이라는 특성으로 나타난다.
- 과민증: 감각 기관에 문제가 생기는 경우는 흔하지 않지만, 사진 공포증이나 소음에 무척 민감한 반응을 보일 수 있다.
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취약 X 증후군의 다른 형태
취약 X 증후군이 늘 완전한 형태로 나타나는 것은 아니다. FMR1 유전자 이상이 경미하거나 여성에게 발생했다면, 다른 X 염색체가 그 결함을 메꿀 수 있기 때문에 질환이 나타나는 형태가 달라진다. 다음은 취약 X 증후군의 다른 형태 두 가지이다.
- 원발성 난소 기능 장애: 영어 약자로는 ‘FXPOI’라고 불린다. 이 장애가 있는 여성은 불임이거나 40세 이전에 생리가 끊기는 조기 폐경을 겪는다. 임신했을 시에는 질환이 자식에게 유전될 위험이 크다.
- 취약 X 관련 떨림/운동실조 증후군: 영어 약자로는 ‘FXTAS’라고 불린다. 주로 신경계에 발생한다. 환자들은 심하게 몸을 떨고 걷기를 힘들어하며 균형을 잘 잡지 못한다. 감정 질환과도 연관 있다.
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치료
앞서 말했듯, 취약 X 증후군은 치료할 수 없다. 유전자 변이로 생기는 질환이라서 태아에게 이미 유전자 변이가 생기고 나면 해결책이 없는 것이다. 아이가 자라는 동안에 증후군이 사라지지도 않는다.
재활 치료로 도움을 받을 수는 있다. 말하기 능력을 자극하여 학교에 적응할 수 있게 한다. 행동 장애는 심리 치료를 통하여 사회성을 개선하는 방향으로 접근한다.
취약 X 증후군이 있는 아이들에게는 조기 자극이 중요하다. 중요한 정도가 아니라, 의료 기관에서는 필히 실시하고 있는 의학적 조치라고 할 수 있다. 적어도 3세까지는 자극 효과를 볼 수 있다고 한다.
취약 X 증후군 환자와 가족들 모임이 전 세계에서 이 병을 알리고 대안을 찾는 데 노력하고 있다. 질환에 관하여 더 잘 아는 것이야말로 차별하지 않기 위한 첫걸음일 것이다.
Bibliography
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