클라인펠터 증후군의 원인과 남성에 미치는 영향

클라인펠터 증후군은 남성 불임 및 여러 가지 건강 문제의 원인이 될 수 있다. 클라인펠터 증후군의 발병 원인, 증상 등에 관해 궁금하다면 이번 글을 읽어보자.

클라인펠터 증후군은 일차 성선 기능 저하증으로 이어지는 염색체 이상 질환이다. 클라인펠터 증후군 증상은 정자 생성 저하 등이 있지만 조기 치료로 대개 완치할 수 있다. 아래에서 클라인펠터 증후군 발병 원인부터 주의 사항까지 자세히 알아보도록 하자.

클라인펠터 증후군을 좀 더 정확하게 알고 싶은 이들을 위해 기본적인 관련 정보를 모두 이야기해보겠다.

클라인펠터 증후군의 공통 증상

클라인펠터 증후군 증상은 나이에 따라 증상이 달라지는데 사춘기 이후 남성 호르몬 수치가 낮아지면서 좀 더 명확하게 드러나기 시작한다.

소아 클라인펠터 증후군

사춘기가 되지 않은 아기들은 증상 발현이 드물어서 병을 발견하기 어렵다. 아기의 증상이 매우 명확하지 않으면 사춘기 전 확진이 힘들다.

아기가 클라인펠터 증후군에 걸리면 근육이 약해지고 정신 운동 발달이 느려진다. 소아과 정기 검진에서 나이에 맞게 운동 능력이 발달하고 있는지 확인하자.

아기가 머리를 잘 가누는지, 처음 말하는 단어들과 스스로 물건을 쥘 수 있는지 등을 살펴야 하는데 전문가들은 흔히 ‘덴버발달 검사’로 대근육과 소근육 운동 기술을 검사할 수 있다.

가끔 태어나기 전 고환이 음낭으로 완전히 내려오지 못하여 잠복 고환 증상을 보이는 아기가 있다. 태아일 때 복부 골반강에서 고환이 내려오지 않은 것이 문제다.

수술적 치료가 가능하지만 보통 아기의 고환이 저절로 하강하기를 기다려본다. 자연적인 하강이 이뤄지지 않으면 치료가 필요한데 향후 클라인펠터 증후군과 마찬가지로 불임, 고환암의 위험인자가 될 수 있기 때문이다.

청소년 클라인펠터 증후군

청소년 클라인펠터 증후군 증상은 사춘기 이후 분명해진다. 또래나 친척과 신체적으로 차이가 난다고 느끼게 되는데 남성 성호르몬 분비가 저하하기 때문이다.

부모가 걱정하여 병원에 데려올 만큼 다리가 과도하게 길어지고 가슴이 마치 여자처럼 커져서 여성형 유방 증상을 보일 수 있다.

환자 대부분이 고환 발달이 늦어서 청소년기 내내 그 크기가 변하지 않을 수도 있다. 마찬가지로 음모도 나지 않고 기타 사춘기 증상 발현이 더뎌지기도 한다.

사회, 심리, 그리고 소통 문제 역시 발생할 수 있다. 청소년 클라인펠터 증후군 환자는 난독증, 낯가림과 자존감 저하로 힘들어하는데 호르몬 장애가 이러한 증상을 유발하는지는 확실하지 않다.

클라인펠터 증후군 협회는 성적 부진, 왕따 등으로 고민하는 청소년 환자들도 많다고 말한다.

성인 클라인펠터 증후군

성인 클라인펠터 증후군 환자는 증상이 확실히 드러나며 불임으로 고민한다. 사실 불임 문제로 병원을 찾았다가 뒤늦게 클라인펠터 증후군 확진을 받는 환자들이 많다.

불임의 원인은 여러 가지가 있지만 클라인펠터 증후군 환자는 정자 무형성증이나 정자 생성 저하가 불임을 유발한다. 정자가 건강해야 임신이 잘 된다는 사실은 익히 알고 있을 것이다.

또 근력 운동을 해도 근조직 발달이 잘 되지 않으며 증상이 심해지면 골다공증까지 걸릴 수 있다.

암과의 관련성

클라인펠터 증후군 환자는 유방암이나 림프종 같은 악성 종양이 발생할 확률이 높다. 2019년, 만 42세 남성이 호흡기 감염과 흉부 공간 점유 병소가 발견되어 입원 치료를 받게 됐다.

불임 치료를 받은 적이 있었고 평균 이상의 신장, 고환 위축과 여성형 유방 등의 증상을 경험했다는 기록을 보고 검사한 결과 클라인펠터 증후군 확진을 받게 된다.

이후 흉부 병변 생체 검사에서 흉선종이 발견된다. 흉선종은 면역계 발달과 연관 있는 흉선 세포에 생기는 원발성 종양이다.

클라인펠터 증후군의 발병 요인

클라인펠터 증후군의 원인이 될 수 있는 염색체 변화는 개수와 심각성에 따라 증상 역시 달라다.

염색체는 세포 분열 시 핵 속에 나타나는 굵은 실타래나 막대 모양 구조물로 유전물질을 담고 있다. 인간의 체세포에는 성염색체 한 쌍을 포함하여 46개의 염색체가 있다.

수정되면 염색체로 성별이 결정되는데 여성은 성염색체 XX를 가지며 남성은 성염색체 XY를 갖는다. 염색체 이름은 연구실에서 보이는 모양을 그대로 따서 붙인 것이다.

클라인펠터 증후군은 XXY, XXXY 또는 XXXXY 같은 이수성 염색체 때문에 유전성 질환에 걸릴 확률까지 높다.

자녀에게도 유전될까?

유전적 문제가 있지만 클라인펠터 증후군은 유전병이 아니다. 가족력이 있는 환자와 없는 환자 모두 발병률이 비슷한 질환이다.

스페인 소아과 협회는 특히 노산으로 태어난 아기에게 유전될 확률이 1%라고 발표했다. 또 드물지만 첫째가 클라인펠터 증후군이면 둘째 자녀도 같은 병에 걸릴 확률이 높다고 한다.

위험 요소

앞서 언급했듯이 이 질환은 산발적이며 무작위로 발생한다. 현재 만 40세 이후 노산이 병을 유발할 수 있는 미약한 위험 요소로 알려져 있다.

그러나 심혈관계 질환과 아래와 같은 요인들도 클라인펠터 증후군 발병을 촉진할 수 있다고 의심된다.

• 승모판막 탈출증
• 부정맥
• 정동맥 교통성과 팔로네 징후 같은 심혈관계 기형
• 정맥 궤양과 혈전색성 위험

승모판막 탈출증과 부정맥은 승모판막 폐쇄 부전증으로 발생할 수 있다. 승모판막 폐쇄 부전증은 좌심방과 좌심실 사이 승모판막이 잘 닫히지 않아 혈류가 좌심실에서 좌심방으로 역류되는 질환으로 호흡 곤란 등을 유발한다.

혈전색성 위험은 심부정맥혈전증과 폐색전증으로 악화하여 생명을 위협할 수 있으니 관련 증상을 자세히 알아두도록 한다.

진단과 관련 검사

전문의는 위에서 포함한 증상과 환자 병력 여부를 보고 진단하지만 좀 더 정확한 진단을 위해 다른 검사를 하기도 한다.

테스토스테론, 난포 자극 호르몬(FSH)와 황체 형성 호르몬 수치를 확인하는 혈중 성호르몬 수치 검사와 핵형 검사를 할 수 있다.

환자 대부분은 난포 자극 호르몬과 황체 형성 호르몬 수치는 높고 테스토스테론 수치가 낮게 나와서 성호르몬 합성이 감소하는 일차 성선 기능 저하증 진단을 받을 수 있다.

핵형 검사는 염색체를 분리하고 관찰하여 앞서 언급한 XXY, XXXY 또는 XXXXY 같은 이수성 염색체가 있는지 확인한다.

또 환자 혈액 시료에서 T림프구를 제거하고 세포핵을 검사하는데 적혈구는 핵이 존재하지 않기 때문에 검사에 활용할 수 없다.

40세 이상이나 염색체 이상이 발생할 수 있는 임신부도 양수 시료로 위와 같은 검사를 할 수 있다.

치료법

클라인펠터 증후군은 완치할 수 없지만 테스토스테론을 활용한 호르몬 대체 요법처럼 증상을 완화할 수 있는 몇 가지 방법이 있다.

남성성이 발달하는 사춘기 시절부터 치료를 받으면 테스토스테론 수치가 좀 더 높아질 수 있으니 조기 진단이 무척 중요하다.

성인 환자들은 치료를 잘 받지 않기에 불임 치료는 좀 더 복잡하다. 병의 발견이 늦어질수록 정자 생성이 어려워지기 때문이다.

이럴 경우 ‘세포질내 정자 주입’ 같은 보조 생식술을 사용하는 것이 효율적이다. 세포질내 정자 주입은 환자의 정자를 배우자의 난자에 주사하는 체외 수정법으로 임신을 시도한다.

다양한 전문의들이 증상별 치료를 진행하는데 기분 장애는 심리 치료, 성적 부진은 상담 교사의 도움, 그리고 여성형 유방은 수술적 제거를 받을 수도 있다.

기타 참고 사항

확진을 받은 후에는 의사의 지시에 따라 호르몬 대체 요법이나 증상 치료를 받도록 한다.

왕따, 자존감 하락, 우울증 또는 기분 부전 장애 등을 겪을 수 있으니 심리적 지원이 필수다. 눈에 보이는 증상이나 불임보다 마음의 상처가 더 클 수 있다.

결론

클라인펠터 증후군은 호르몬과 심리적 영향을 미치는 유전성 질환이다. 완치는 어렵지만 전문의에게 되도록 일찍 진단을 받아야만 삶의 질을 높이고 부정적인 영향을 최소화할 수 있다.

나이와 상태에 따라 여러 전문의를 만날 수 있지만 보통 소아과의, 내과, 가정의학과의에게 가장 먼저 진단을 듣게 된다.