성의 유전적 기원, X염색체와 Y염색체

인간의 경우 염색체 중 하나는 여성에게서 나타나지 않는다. 리용화(lyonization)는 이 현상의 직접적인 귀결이다.

작성 및 확인 의사 José Gerardo Rosciano Paganelli.

마지막 업데이트: 25 9월, 2022

유전자 용량 보상

남성에서도 여성에서도 비슷한 염색체와 연결된 유전자의 유전자 발현을 유지시키는 목표를 가진다. 이 과정을 ‘유전자 용량 보상’이라고 한다.

유전자 용량 보상은 초파리와 생쥐 같은 다른 생물들에서 연구되었다. 전체적으로 이 연구들은 보상 과정이 다르다는 메커니즘의 발견을 이루어왔다.

포유류의 경우, 성의 결정은 Y염색체에 의해 좌우된다. 이것은 Y염색체를 가질 때에 주로 남성의 특성을 가진다는 것을 의미한다.

이의 명확한 예는 클라인펠터 증후군이다. 이 증후군을 앓는 이들은 47개의 염색체를 가진다. 이는 22 쌍의 상염색체와 3가지의 성염색체(XXY)로 이루어진다. 알다시피, 이것은 보통 사람보다 성염색체가 하나 더 많다. 이들은 보통 남성의 특성을 발달시키는데, 이것이 Y염색체가 성을 결정짓는다는 이론을 뒷받침해준다.

실제로, 이 증후군을 앓는 이들은 어른이 되어서 불임, 과도한 유방발달 등의 증상을 보이기 전까지는 이를 앓고 있는지조차 알지 못한다. 전체적으로 클라인펠터 증후군은 주로 남성에게 일어나는 유전병이다.

X염색체의 불성화 과정

이론상으로, X염색체 비활성화 과정 중에 아래의 두 메커니즘이 따른다.

• 어떤 X염색체가 활성화된 채로 남을지에 대한 선택 과정
• 비활성화할 건지에 대한 선택 과정

과학자들은 XXX증후군을 조사하고나서 이것을 발견하였다. 이것은 추가적인 X염색체의 존재로 특징지어진 유전병이다(XXX).

이 병을 앓고 있는 이들의 두 개의 X염색체들이 무작위로 비활성화된다. 이것은 성염색체 비활성화 과정은 어떤 X염색체가 활성환된 채로 남을지에 대한 선택에 좌우된다는 메커니즘의 이론을 뒷받침한다.

결국, X염색체의 비활성화는 몇 십년동안 과학자들을 흥분시킨 유전자 외적 현상라는 것이다.

대체적으로, 거의 모든 유전자들은 한 쌍으로서 자신을 나타낸다(사람은 22쌍의 상염색체를 가진다). 하지만, 이것은 성염색체에서는 불가능한 이야기이다. 두 개의 성이 가진 X염색체와 Y염색체의 수가 다르기 때문이다.

염색체 비활성화의 가시적 결과

캐나다 과학자인 머레이 바와 이어트 베르트람은 1949년에 여성의 세포에서 나타나는 응결된 혈구의 존재나 결핍이 사람의 성을 결정지을 수 있다는 것을 발견했다.  이것은 바소체라고 불린다. 이것은 여성의 두쌍 중 한쌍의 X염색체의 비활성화 그 이상 그 이하도 아니다. 이는 염색체를 현미경으로 보여지도록 만드는 유전자 초메틸화로 불린다.

이러한 현상이 전문 연구 분야인 영국의 유전학자, 리온의 가설에 따르면, 포유류의 비활성화 과정은 무작위로 일어난다. 어떤 세포에서는 하나의 X염색체가 비활성화된다. 하지만 다른 어떤 세포에서는 다른 것으로 변한다. 사실, 이 과정의 무작위성 유전적 변동성에 도움을 준다. 그렇기 때문에, 이것은 긍정적 측면으로 해석된다.

더해서, 리온은 다른 색깔 패턴의 무늬를 가진 고양이들은 대부분 암컷이라는 것을 발견했다. 사실, 무늬의 다른 색깔은 하나의 X염색체의 무작위한 비활성화로 인해서 생긴 것이다. 이 현상을 발견한 유전학자를 기리기 위해서, 이 현상은 리온현상이라고 불린다.