뫼비우스 증후군은 무엇일까

뫼비우스 증후군은 임상적으로 미소를 짓지 못하는 것이 특징인 희소 질환이다. 행복하지 않아서가 아니라, 증후군의 특징인 안면 마비가 있기 때문이다.

뫼비우스 증후군은 점점 발병률이 증가하는 것으로 보이지만, 흔하지 않은 희소 질환이다. 세계 신경학 및 안과학의 최근 학술 대회에서는 뫼비우스 증후군으로 등록된 사례가 증가했다고 보고한다.

미소를 짓지 않는 것을 뫼비우스 증후군의 특징으로 볼 수 있다. 따라서 환자는 행복한 상황을 경험하고 웃고 싶어도 그렇게 하지 못한다.

하지만 그뿐만이 아니다. 뫼비우스 증후군 환자는 대표적이고 전형적인 표정을 짓지 못한다. 예를 들면 안구를 좌우로 움직이는 능력에도 영향을 미친다.

6번째 뇌 신경과 7번째 뇌 신경 쌍이 부분적으로나 완전히 발달하지 않았기 때문이다. 이러한 뇌 신경은 모방 근육과 안구 운동을 수행하는 일부 근육을 관리한다.

곧 알게 되겠지만, 뇌 신경 쌍은 저마다 특정한 기능을 한다. 6번 뇌 신경은 안구의 측면을 조절하는 신경이며, 7번 뇌 신경은 표정을 관리하므로 ‘안면 신경’이라고 한다.

뫼비우스 증후군은 일반적으로 단독으로 발생한다. 다시 말해, 가족 내 한 명 이상이 확진되는 것은 흔치 않다. 추정치에 따르면, 120,000명 중 1명이 뫼비우스 증후군을 갖고 태어난다.

뇌 신경이란?

뫼비우스 증후군에 왜 이러한 증상이 나타나는지를 이해하려면, 먼저 뇌 신경 쌍과 그 기능을 파악해야 한다. 뇌 신경은 다음과 같다.

• 시신경: 시각 신경이다.
• 삼차 신경: 저작 활동에 관여한다.
• 후각 신경: 정보를 전달하여 냄새를 감지한다.
• 혀밑 신경: 혀와 목 근육을 자극한다.
• 청각 신경: 귀로 듣는 정보를 뇌로 전달한다.
• 혀인두신경: 혀가 포착한 맛의 일부를 전달한다.
• 교감 신경: 안구 운동 근육을 자극한다.
• 외측 안구 운동 신경: 뫼비우스 증후군이 가장 큰 영향을 받는 신경 중 하나다.
• 안면 신경: 증후군이 영향을 미치는 다른 신경이다.
• 미주 신경: 두개골 외부로 확장되어 흉부와 복부에 도달한다.
• 부신경: 두개골 외부에서 목과 등 근육까지 확장된다.
• 동안 신경: 3번 뇌 신경으로, 안구 운동 근육의 일부를 자극한다.

뫼비우스 증후군의 원인

이는 증후군으로 알려져 있지만, 실제로는 그렇지 않다는 점을 분명히 알아둘 필요가 있다. 뫼비우스는 유전자의 배열 순서로 알려져 있다. 그 순서에는 동시에 단일 변칙에서 비롯된 많은 기형이 있다.

뫼비우스 증후군의 경우, 6번 뇌 신경과 7번 뇌 신경의 신경핵이 발달하지 않았거나 아예 없는 것이 기형이다. 환자에게 수행한 영상 검사와 부검 결과 모두 진단에서 일치한다.

뫼비우스 증후군이 항상 유전적 원인으로 나타나는 것은 아니다. 약물로 인해 뇌 신경에 문제가 생길 수도 있다. 콜롬비아 바랑키야의 델 노르테 대학 연구진이 언급한 바와 같이, 미소프로스톨은 이러한 문제와 가장 관련이 높은 약물이다.

미소포르스톨은 일반적으로 낙태제로 사용되며, 사용에 실패하면 태아에게 뫼비우스 증후군이 발생할 수 있다.

뫼비우스 증후군은 어떤 증상이 있을까?

신생아에게 뫼비우스 증후군이 있으면 표정이 없을 뿐 아니라 흔히 호흡 곤란을 경험하기도 한다. 또한 침을 과도하게 많이 흘리고 근긴장도가 약해 보행에 영향을 미칠 수 있다.

그뿐만 아니라 발 기형에 대한 가능성도 있어, 보행이 늦어질 위험이 더 크다. 관련이 있는 것으로 보고된 다른 증상은 다음과 같다.

• 입천장 아치
• 눈꺼풀에 살이 없는 증상
• 햇빛과 강한 빛에 대한 과민증
• 내이 및 중이의 체액 축적으로 인한 청력 문제

뫼비우스 증후군의 치료

뫼비우스 증후군에 대한 치료법은 없다. 일단 병이 생기면 완전한 원상회복은 불가능하다. 또한 안면 재활 치료에 대한 효과도 입증된 것은 아니다.

한편 캐나다에서 시작된 실험적 수술 치료가 있다. 미소를 지을 수 있도록 얼굴 부위에 근육을 이식하는 방식이다.

환자의 나이가 약 5세일 때 수술을 하면 가장 큰 성공을 보는 것으로 추정된다. 수술은 앞으로 발전성이 있지만, 전 세계에서 모두 사용할 수 없고 비용도 많이 든다.

뫼비우스 증후군의 환자 가족에게 힘든 점은 차별에 맞서는 것이다. 따라서 환자가 자신이 느낀 바를 표현하지 못하더라도 감정이 있다는 사실을 강조하여 대중의 인식을 높이려고 노력한다.

의학계에서는 뫼비우스 증후군의 치료에 대해 꾸준히 실험 중이며, 수술적 예상은 고무적이다. 한편 환자를 존중하는 것이 중요하고, 환자의 사회 활동 참여가 뫼비우스 증후군에 대한 폭넓은 지식에 달려 있다는 점을 이해하는 것도 필수적이다.