백색증은 무엇일까

백색증은 피부, 머리카락, 눈의 색소침착이 특징인 희귀 유전 질환이다. 단일 유형의 백색증도 없고 단일 형태의 발현도 없다.

검토 및 승인: 의사 Diego Pereira.

작성자: 편집 팀

마지막 업데이트: 27 12월, 2022

백색증은 피부의 멜라닌 색소 침착 시스템의 일련의 변화를 통해 발병하는 희소병이다. 이 병은 눈, 모낭, 피부에 영향을 미치고, 중추신경계도 영향을 받을 수 있다. 백색증의 종류와 치료에 관해 알아보자.

백색증에는 여러 가지 종류가 있고, 전체 인류의 유전적 다양성 때문에 백색증을 가진 모든 사람이 같은 증상을 보이는 것도 아니며, 같은 강도로 나타내지도 않는다.

모든 다른 유형을 포괄하는 유일한 특징은 다른 신체 부위의 색소 결핍이나 감소뿐이다.

백색증의 종류

백색증에는 여러 가지 유형이 있지만 오늘은 눈피부백색증과 눈백색증, 이 두 가지 주요 유형에 초점을 맞출 것이다. 이 분류는 피부, 머리카락, 눈의 색소 감소 또는 부족 정도를 기준으로 한다.

첫 번째 유형은 이름에서 알 수 있듯이 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착이 감소하거나 부족한 경우다. 두 번째 유형의 경우, 색소 손실은 주로 눈에 나타난다.

차례로 이 두 가지 유형은 영향을 받은 유전자에 따라 몇 가지 하위 유형으로 세분될 수 있다. 눈피부백색증은 다른 품종보다 더 흔하고 헤르만스키-푸들라크증후군(HPS)과 케디악 히가시 증후군같이 덜 일반적이고 4가지 주요 유형이 있다.

눈피부백색증의 4가지 주요 유형

제1형

이 유형은 티로시나제의 부재로 발생한다. 이 효소는 멜라닌 합성의 단계를 조절하는 역할을 한다.

제2형 백색증

이 유형은 눈피부백색증의 50%를 나타낸다. 이런 유형의 기원은 P유전자 돌연변이에 있다. 이 유전자를 암호화하는 단백질의 기능은 아직 알려져 있지 않다. 그러나 전문가들은 세포기관의 pH 규제와 액포의 글루타티온 축적에 관여할 가능성이 있다고 보고 있다. 이런 형태의 백색증에서는 티로시나제가 제대로 기능한다.

제3형

이 유형은 피부가 어두운 사람에게만 발생한다. 유멜라닌 합성에 중요한 티로시나제 1과 관련된 단백질을 암호화하는 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 이 화합물은 멜라닌 내에서 가장 흔하며 피부, 머리카락, 눈에 색을 부여한다.

제4형 백색증

이것은 티로시나제의 처리에 관여하는 막을 운반하는 단백질을 암호화하는 유전자에 오작동이 있는 극히 드문 형태다. 또한 멜라닌을 함유한 유기체인 멜라노솜으로의 단백질 이동에도 영향을 미친다. 흥미롭게도 일본에서 가장 흔한 형태의 눈피부백색증이다.

백색증은 어떻게 치료할까?

백색증에 대한 특별한 치료법은 없다. 하지만 이 증상을 가진 사람들은 일광화상과 피부암에 걸릴 위험이 크다. 그러므로 이러한 부상의 예방이 최선의 치료법이다.

환자는 다음을 수행해야 한다.

• 직사광선에 노출되지 않도록 한다.
• UV 필터가 있는 선글라스를 착용한다.
• 보호복을 착용한다.
• 자외선차단지수(SPF)가 높은 자외선 차단제를 사용한다.

때로는 백색증과 관련된 대표적인 문제 중 하나인 사시를 치료하기 위해 수술을 하는 것이 필요할 수도 있다. 사시는 양쪽 눈이 같은 점에 초점을 맞추거나 동시에 움직일 수 없는 것이다. 사지를 교정하는 수술은 그 상태를 덜 눈에 띄게 하는 데 도움을 줄 수 있다.

결론

백색증이 생명을 위협하는 질병은 아니지만, 백색증을 앓는 사람들은 피부암이나 일광화상과 같은 다른 질병에 걸리기 쉽다. 따라서 적절한 햇빛 차단은 물론, 어떤 종류의 백색증을 앓고 있는지 아는 것이 필수적이다. 이러한 환자들에게는 고품질의 보호 크림을 사용하는 것뿐만 아니라 의학적 조언도 중요하다.