암의 유전적 근거

암의 유전적 근원에 대한 지식의 과학적 발전은 새로운 치료법과 조기 발견법의 개발로 이어질 가능성이 크다. 이러한 정보와 더불어 건강 교육과 심리적 지원이 필요하다.

검토 및 승인: 의사 Leonardo Biolatto.

작성자: 편집 팀

마지막 업데이트: 27 12월, 2022

암은 환경, 건강, 생활 방식 등을 포함한 여러 요인의 영향을 받지만, 암의 유전적 근거에 대해 아는 것도 중요하다. 암의 유전적 근거에 대한 지식의 과학적 발전은 새로운 치료법과 조기 발견법의 개발로 이어질 가능성이 크다. 이를 통해 치료법을 더 쉽게 적용할 수 있다.

전문가들은 유전자 분석법과 연구의 발전을 통해 어떤 유전자가 특정 유형의 암에 걸릴 위험과 관련이 있는지 정확히 파악할 수 있는 실마리를 찾을 수 있었다. 가장 주목할 만한 발견은 유전성 유방암과 관련된 BRCA1/BRCA2 유전자였다.

암은 어떻게 생길까?

암과 관련된 일련의 질병은 세포 회복 메커니즘의 여러 변화가 역할을 하는 공통 원인을 공유한다. 다양한 유전적 변화의 발생과 축적은 암세포 발달에 유리하게 작용할 수 있다. 이러한 악성 세포는 세포 주기 조절에 영향을 미쳐 암 발병을 촉진한다.

생물학적 DNA 샘플 분석을 통해 유전 정보를 얻을 수 있지만, 특정 유전자의 DNA 서열 변화가 반드시 암에 걸린다는 뜻을 의미하지는 않는다.

유전자 검사는 언제든 받을 수 있으며, 자신의 결과를 다른 가족의 결과와 비교해 볼 수 있다. 이렇게 하면 특정 암에 걸릴 위험을 평가할 수 있다.

유전성 암의 특징

현재는 전문가들의 노력에 힘입어 대장암 및 유방암 검진 프로그램에 많은 진전이 있었다. 하지만 이러한 검진 프로그램만으로는 충분하지 않다. 그 밖에도, 사람들에게 예방 조치를 알려야 할 필요성이 있기 때문이다.

전문가들은 유전성 암의 특징을 적절하게 평가하고자 일반적으로 환자 또는 가족과 관련된 특정 변수를 고려한다. 이러한 변수가 검사를 받은 사람에게 나타나면 의료 전문가는 환자가 앓고 있는 암이 유전성 질환이라고 생각한다.

환자 관련 변수

• 같은 신체 기관 또는 다른 기관에 여러 종양이 존재한다.
• 양측 원발성 종양이 존재한다.
• 통상적 나이보다 어릴 때 진단을 받았다.
• 종양이 선천성 결함이나 유전성 전구체 병변과 관련이 있다.

환자 가족과 관련된 변수

• 부모, 자녀, 형제자매 중 희소 종양이 있는 사람이 2명 이상이다.
• 부모, 자녀, 형제자매 중 같은 종양이나 관련 종양이 있는 사람이 있다.
• 부모, 자녀, 형제자매 중 같은 부위에 종양이 있는 사람이 3명 이상이다.
• 부모, 자녀, 형제자매 중 알려진 가족 암 증후군과 관련이 있는 종양이 있는 사람이 2명 이상이다.

유전 상담이란?

유전 상담의 목표는 환자와 가족 모두에게 유전자 연구 결과에 대한 적절한 정보를 제공하는 것이다.

상담 과정은 다음과 같은 단계로 구성된다.

1. 환자와 가족의 병력에 대한 조사를 진행한다.
2. 유전 정보를 수집하고 분석한다.
3. 환자에게 결과를 보고한다.
4. 보건 교육을 진행한다.
5. 필요하다면 의사 결정을 지원한다.
6. 끝으로 의료 전문가가 추적 진료를 해야 한다.

유전자 연구를 하면 건강을 개선하고 질병을 예방할 수 있는 구체적인 조치를 시도해 볼 수 있다. 또한 유전자 연구의 다른 큰 장점은 암을 조기에 진단할 수 있어 완치 가능성이 커진다는 것이다.

암의 유전적 근거 분석

암의 유전 분석은 이 질병의 위험이 큰 가족에 대한 연구로 시작되었다. 일반적으로 고위험군 가족에는 수많은 암 사례가 있었다. 전문가들이 암과 관련이 있을 수 있는 유전자 연구를 시작한 이유가 바로 여기에 있다.

전문가들은 유전 분석에서 총 가족 구성원 수, DNA 샘플을 제공한 구성원 수, 암 발병 나이, 암 발병 사례 수와 같은 요인을 고려한다. 전문가가 할 수 있는 또 다른 유형의 유전 분석은 전장유전체 연관성 분석 연구(GWAS)다.

결론

DNA의 특정 변이가 유전된 사람은 특정 암이 발병할 유전적 소인이 있다. 현재로서는 암이 발병하기 전에 이러한 변이를 발견할 수 있다.

한마디로 말하자면, 암 발병 위험을 확인할 수 있는 과학적 책임에는 사람들의 헌신과 유전 상담을 받기로 한 환자와 가족의 과정이 따른다.