다양한 유형의 혈우병
혈우병은 혈액이 응고하는 능력을 상실한 유전성 출혈 장애로 중증도에 따라 분류한다. 또한 응고를 방지하는 특성에 따라 혈우병 유형을 구별할 수 있다.
‘National Hemophilia Foundation’에서 상기시켜 주듯이 진단받은 환자의 출혈은 외부적일 수도 있고 내부적일 수도 있다. 혈우병은 치료법이 없지만 출혈을 멈추거나 줄이기 위한 주사를 맞을 수 있다.
혈우병의 유형
연구자 들은 현재 전 세계적으로 약 400,000명의 혈우병 환자가 있다고 추정한다. 출혈 증상 측면에서 모두가 동일한 중증도를 보이는 것은 아니며 개발된 병인학적 변이체도 마찬가지다. 실제로 혈우병에는 여러 유형이 있다.
의사 대부분은 혈우병을 A, B 및 C, 3가지 유형이 있다고 동의한다. 다음에서 유형별 혈우병 특징을 알아보자.
혈우병 A형
혈우병 A형은 응고 인자 VIII의 부재로 인해 발생하는 출혈 장애다. 여성보다 남성에게 더 흔하며 혈우병 환자의 평균 85%를 차지한다. 즉, A형은 이 출혈 장애의 가장 흔한 유형이다.
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X-연관 열성 유전자가 원인이다. 여성은 두 개의 X 염색체가 있어서 두 번째 염색체가 첫 번째 염색체의 결핍을 대체할 수 있다. 반면 남성은 X 염색체가 하나만 있기 때문에 A형이 더 흔히 나타난다.
응고를 담당하는 체내 단백질을 너무 적게 생산하거나 전혀 생산하지 않는 A형 환자 50~60%는 심각한 상태로 발전하여 평생 치료가 필요하다.
혈우병 B형
응고 인자 IX 단백질을 너무 적게 생산하거나 전혀 생산하지 않을 수 있다. 이에 따라 경증, 중등도 또는 중증 상태로 진단한다.
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A형 환자와 출혈 속도가 다르다. 혈액 응고 인자 IX는 X 염색체에 위치하므로 위에서 설명한 것처럼 남성에게 발병할 소지가 더 크다.
드문 질환이지만 A형보다 더 위험하지는 않다. 연구에 따르면 B형 환자는 일반적으로 장기 예후가 더 좋으며 이 변종을 ‘크리스마스 병’이라고 부르기도 한다.
혈우병 C형
‘Stanford Health Care’는 로젠탈 증후군이라고도 부르며 혈액 응고 인자 XI 생산의 결핍을 원인으로 든다.
가장 희소한 유형으로 관절이나 근육에 출혈을 일으키지 않는다. 특히 아시케나지 유대인 조상의 경우에 영향을 미친다 (유병률은 약 8%).
혈우병의 유형을 아는 것은 질병에 대한 인식을 높일 수 있다. 평생 합병증을 줄이기 위해 환자의 노력이 필요한 불치병으로 전문가의 모니터링을 받아야 하며 출혈 대처법을 알아야 한다.
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