전신 홍반 루프스는 무엇일까?

· 3월 11, 2019
전신 홍반 루프스는 전형적인 자가 면역 질환이다. 

전신 홍반 루프스는 전형적인 자가 면역 질환으로 간주되는 류마티스 질환(피부 및 결합 조직에 영향을 미치는 질환)이다. 자가 면역 질환의 가장 전형적인 특징은 자가항체의 존재이다. 다시 말하자면, 인간의 면역체계에 의해 생성된 항체가 자신의 신체 세포를 “공격”하는 것이다.

루프스의 경우, 이러한 자가항체로 인해 나타나는 최종 결과는 장기 및 조직에 발생하는 병변이다. 이 때문에 전신 홍반 루프스는 “전신성 질환” 또는 “장기에 국한되지 않는 질환”으로 간주된다.

전신 홍반 루프스는 증상의 완화 및 악화의 기간이 반복되는 만성 질환이다. 

발병

전신 홍반 루프스는 여성(10명중 1명)과 흑인(3명중 1명)에게 더 큰 영향을 미친다. 이 질환으로 고통을 받은 사람들의 직계 혈연은 전신 홍반 루프스에 대한 더 큰 위험을 갖고 있다.  20~40세의 경우, 최대 65%의 사례가 발생한다.

병인론

질병의 정확한 원인은 알려지지 않았지만, 다양하다는 사실은 명백하다. 

일련의 유전, 호르몬 및 환경적 요인들이 결국 질병의 전형적인 임상 증상을 유도하여, 면역체계가 취약해지도록 만든다. 

면역체계가 “유전적으로 취약함” 은 무엇을 의미하는가? 인간의 면역체계가 아무런 이유가 없이 비정상적인 반응을 유발하는 것이 아니라, 질병에 대한 유전적인 소인을 갖고 있기 때문이다.

유전적 소인은 감수성 유전자(질병과 간접적인 관련이 있어 질병에 걸릴 확률을 높아지게 만드는 유전자)의 존재 및 보호 유전자의 결핍에서 비롯된다. 

전신 홍반 루프스는 무엇일까?

이러한 요인들은 외적 혹은 내적 요인에 대한 면역 반응을 변경시킨다.  이 반응이 장기간 동안 지속되는 경우 자기 면역으로 부른다.

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결정적 요인

유전적 요인

전신 홍반 루프스는 HLA-DR3, HLA-DR2 및 보체계의 성분을 코딩하는 유전자(C2 와 C4 결핍과의 관계)와의 중요한 상관관계를 갖고 있다. 

사람 백혈구 항원(HLA)은 인간의 몸에 있는 모든 세포 속 분자이다. HLA은 면역체계가 자신의 것(공격 대상 아님)과 그렇지 않은 것(공격 대상)을 구분할 수 있도록 만들어준다.

호르몬 요인

질병에 대한 남성의 유병력보다 임신이 가능한 나이대의 여성들이 더 큰 유병력을 지니고 있다는 것은 성호르몬과 질병 사이의 연관성이 있다는 생각을 갖게 한다.

따라서 인간의 호르몬(에스트로겐, 프로게스테론, 프로락틴, 테스토스테론) 및 기타 호르몬제(호르몬 대체 요법 혹은 피임약)는 전신 홍반 루프스에 중요한 역할을 하는 것처럼 보이지만, 그 영향의 중요성에 대해서는 의견이 일치하지 않는다.

환경 요인

일부 환경 요인은 전신 홍반 루프스를 유발하거나 악화시키는 능력을 지니고 있는 것으로 보인다. 

  • 태양에 장시간 노출된 후 발병하는 질병의 증상인 감광성(햇빛에 과장된 반응)과 관련된 자외선 방사
  • 엡스타인바 바이러스 또는 RNA 종양 바이러스와 같은 바이러스 감염
  • 면역체계에 영향을 미치는 특정 약물에 의한 증상: 프로카인아미드(항부정맥약) 혹은 히드랄라진(고혈압 치료약) 으로 인해 발생할 수 있다.

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병원균

마지막 결과는 신체 조직에 면역 복합체가 생성되고 침전되는 것이다. 여기서 면역 복합체란 항원 – 항체 결합으로 인해 생성된 분자를 일컫는 용어이다.

전신 홍반 루프스는 무엇일까?

이 침전물은 비정상적인 면역 반응에서 비롯된 염증 및 세포 자멸 과정과 함께 조직 병변이 발생하는 주요 메커니즘 중 하나이다. 

전신 홍반 루프스 증상

  • 일반적인 증상 (95 %) : 피로, 식욕 부진, 체중 감소, 전반적인 기분 저하. 관절 통증은 거의 일정함. 
  • 근골격계 증상 (95 %) : 주로 근육 및 관절통으로 이루어진다. 가장 흔한 증상이다.
  • 피부 병변 (80%): 광감성이 있는 루프스 환자의 절반 이상이 이를 경험한다. 피부 병변은 세 가지 방법으로 나타날 수 있다.
  1. 급성 피부 루프스 (50 %): 질병의 가장 특징적인 병변 중 하나인 나비 날개 형태의 얼굴 홍반 (홍조). 흉터는 남기지 않으며 태양 및 새로운 발생과 관련이 있다. 얼굴이 아닌 부위에도 발진이 동반될 수 있다 (목, 어깨 팔 등).
  2. 아급성 피부 루프스 (10 %): 태양의 노출로 대칭적인 물집이 목과 어깨에 나타난다. 흉터가 남지는 않지만 피부가 변색이 될 수는 있다.
  3. 만성 피부 루프스 (30 %): 환자의 절반 이상이 거의 대부분 입과 비강 점막에 귀양과도 같은 병변을 경험한다. 
  • 혈액 변화 (80 %): 가장 흔한 증상은 빈혈
  • 신경 징후: 두통, 우울증, 불안, 경련 등
  • 폐 징후: 환자의 절반이 이를 경험함. 가장 흔한 증상은 능막염이며, 가장 심각한 증상은 다량의 치조 출혈임 (허나 이는 매우 드문 증상이다).
전신 홍반 루프스는 무엇일까?

  • 심장 징후: 가장 흔한 증상은 심낭염이다.
  • 루프스 신염: 이는 환자의 절반에 영향을 미치며 나쁜 징조이다.

기타 많은 징후가 유산, 각결막염과 같이 영향을 받는 장기에 따라 발생할 수 있다. 

루프스 진단

루프스의 가장 특징적인 증상은 환자의 80~90% 에게 발견되는 ANA 자가 항체(항핵 항체)의 출현이다.

  • ANA는 루프스뿐 아니라, 다른 자가 면역 질환에서도 나타날 수 있다.
  • 이러한 항체는 루프스가 있다고 해도 존재하지 않을 수도 있다. ANA 음성 환자(10~20%)들은 레이노병을 앓고 있을 수 있다.
  • ANA 중에서 Anti DNA DS는 루프스에 가장 특이한 항체이다.