망막색소변성증의 특징

망막색소변성증은 눈에 영향을 주는 희귀한 질환이다. 실명으로 이어지지는 않지만, 삶의 질을 굉장히 떨어뜨릴 수 있다.

망막염으로도 알려진 망막색소변성증은 사실 공통적으로 망막의 빛 받음 조절에 유전적 변화를 가지고 있는 병리의 집단이다. 눈의 기저부 세포는 병리가 진화함에 따라 점진적으로 퇴화한다. 3,000명 중 1명꼴로 발병하는 희귀질환이지만 부모에서 자식으로 전달되는 모든 유전병 중 가장 흔한 것이다. 망막색소변성증의 원인 및 특징에 대해 알아보자.

망막색소변성증의 원인

망막색소변성증은 유전학적이며 다음 세대로 유전된다. 유전자 변형으로 인해 부모가 자녀에게 물려준다는 뜻이다. 이 질병을 하나가 아닌 집단으로 여기는 이유는 망막색소변성증으로 이어지는 수천가지의 DNA 변화가 이미 연구에서 밝혀졌기 때문이다.

그럼에도 불구하고, 이 병의 약 3분의 1 가량의 경우에서 병의 근원을 찾는 것이 불가능하다. 의심할 여지 없이 이는 유전적이지만, 이 사람들의 세포를 악화시키는 돌연변이에 도달하는 것이 불가능할 뿐이다.

이러한 변동성으로 인해 이 병의 유전을 세 그룹으로 분류한다.

• X 염색체: 이런 경우 여성은 보균자로 있으면서 병리가 전혀 생기지 않는 반면 남성에게만 증상이 나타난다. 안타깝게도, 이는 아들에게 유전될 수 있다.
• 우성 유전: 이것은 주어진 유전자가 항상 발현한다는 것을 의미한다. 이러한 종류의 망막염 색소증에서는 유전자 변형을 가진 같은 가족의 모든 세대가 결국 시력을 잃게 된다.
• 열성 유전: 우성 유전과는 달리 이 경우 항상 발현되는 것은 아니므로, 부모에게는 증상이 있더라도 자녀에게는 증상이 없을 수 있으며, 손자는 증상이 있을 수 있다.

망막색소변성증의 증상

망막색소변성증은 다른 유전변형에 반응함에도 불구하고, 모든 환자에게 일반적인 증상들과 일치한다. 첫 번째 징후는 보통 청소년기에 나타난다.

망막색소변성증의 진행은 점차 시력 감퇴로 이어진다. 하지만, 항상 같은 유형의 시력 손실은 아니다. 다음과 같은 형태가 가장 흔하다.

• 색 혼동: 색맹과 유사하며, 환자들은 한 색을 다른 색으로 착각하거나 식별하지 못한다.
• 중심 시야 상실: 가까운 거리에 집중이 필요한 일에 가장 흔하게 사용하는 시야다. 실제로 이 능력을 상실하면 독서가 어려워진다. 이는 애초에 장애를 겪는 망막의 부위와 관계가 있기 때문이다. 이 증상에 대한 진단은 특히 40세 이상일 경우 원시와 혼동되는 경우가 많다.
• 터널 시야: 이전 증상과는 정반대다. 여기서 환자는 주변시야의 모양과 색을 구별하는 능력을 상실한다. 따라서 중앙과 아주 가까운 곳에 있는 것만을 볼 수 있다. ‘터널’이라는 명칭은 그로 인해 고통받는 이들이 경험하는 감각과 관련이 있다. 이것은 망막색소변성증에만 있는 것이 아니기 때문에, 종종 다른 병리학들과 혼동된다.
• 야맹증: 가장 빈번하게 발생하는 증상이며 가장 많은 사람들이 진단을 받는 증상 중 하나이기도 하다. 이것은 환자가 낮 동안 정상적으로 볼 수 있지만 처한 환경이 어두워지거나 불이 꺼지면 거의 실명에 가까워지는 경향을 의미한다.

진단

의사가 가장 먼저 고려하는 것은 망막색소변성증에 대한 의심이다. 그에 대한 가족력이 있다면 처음부터 그렇게 가정할 것이다. 그러나 부모나 조부모에 그런 병력이 없다면 진단 과정이 더욱 어려워진다.

의사는 일단 증상이 확인되면 유전자 검사를 실시할 것이다. 의사는 유전자의 구성을 분석하여 결함이 있으며 혈액 샘플을 통해 질환을 설명할 수 있는 유전자를 찾는다.

또한, 망막의 전기적 활동 측정하는 망막 전위도 검사법과 빛간섭 단층촬영을 통해 평가를 보완할 수 있다. 후자는 망막 조직에서 고화질로 얻은 일련의 영상이다.

시야는 항상 안과에서 시행되는 검사로 진단에 도움이 되지 않는다. 해당 환자의 관여 정도를 설정하는 것이 유용하다. 남은 시각능력을 바탕으로 질환이 어느 정도 진행됐는지 알 수 있기 때문이다.

망막색소변성증의 치료법

망막색소변성증은 치료법이 없다. 치료는 주로 증상을 줄이고 시각장애의 진행을 늦춰서 환자들의 삶의 질을 높이는 것이다.

팔미테이트의 화학적 형태에서 비타민 A를 다량 투여한 실험이 성공적이었다. 하지만, 이것이 선택적 치료인지, 혹은 이러한 투여량의 부작용이 간과 같은 다른 장기에 위험하지 않은지는 명확하지 않다.

의사들은 또한 가려움증, 통증, 눈곱이 끼거나 붉어지는 등의 귀찮은 증상이 있을 경우 항염증약을 처방한다. 이 약들은 구호용일 뿐 어떤 식으로든 만성적인 관리 방법이 아니다.

게다가, 백내장이 동반되는 질병과 같은 특정한 경우에는 수술이라는 선택권이 있다. 게다가 인공망막 이식 수술의 효율은 아직 연구 중이다.

유전적 측면 상담의 중요성

마지막으로 이것은 유전성 질환이기 때문에 아이가 태어나기 전 망막색소변성증에 관한 검사는 필수적이다. 자녀계획 중이며 이 병리 진단을 받은 사람이라면 누구나 이에 대해 알아야 한다. 피할 방법은 없지만, 그들은 몇 가지 예방책을 제공할 수 있다.

만약 안구에 증상을 보이거나 시력저하를 느낀다면 의사의 진단을 받도록 하자. 안과 의사는 문제 해결을 위한 보완적인 방법을 제시할 것이다.