망막 색소 변성증의 특성

망막 색소 변성증의 특성은 다양한 방식으로 나타나는 유전적 원인의 질병군으로 이루어져 있다. 속도의 차이가 있을 수 있지만, 점진적인 시력 상실을 초래한다.
망막 색소 변성증의 특성

마지막 업데이트: 13 8월, 2021

이 글에서는 망막 색소 변성증의 원인과 치료에 대해 알아보려고 한다. 망막 색소 변성증은 한 가지 질병이 아니므로, 다양한 특성이 있다. 실제로 이는 유전성, 퇴행성, 진행성 질병군을 의미한다. 추정치에 따르면, 전 세계적으로 4,000명 중 1명꼴로 영향을 미치지만 지역에 따라 달라질 수 있다.

망막 색소 변성증은 100년도 더 전인 1885년에 돈더스 박사가 처음 보고한 질병이지만, 현재 확인된 돌연변이는 발병 사례의 절반에 불과한 탓에 희소 질환이기도 하다.

망막 색소 변성증은 아직 과학적으로 완전히 밝혀지지 않은 질병이자, 복잡한 특성이 있다. 현재로서는 변성증이 유전적 요인으로 인해 발생한다고 추측하지만, 다양한 환경적 요인도 원인이 될 수 있다.

물론 지금까지 결정적인 연구는 없다.

망막 색소 변성증의 특성

망막 색소 변성증의 특성

망막 색소 변성증은 빛에 반응하는 망막의 능력에 영향을 미치는 유전적 질병군이다. 일반적으로 양쪽 눈에 모두 영향을 미치며, 점진적인 시력 상실과 심지어 실명까지 초래할 수 있다.

망막은 안구의 안쪽 부분을 감싸는 막으로, 이미지를 전달받고 처리하여 시신경을 통해 뇌로 보내는 기능을 한다. 망막 색소 변성증이 발생하면 일부 망막 세포가 제 기능을 수행하지 못한다. 일반적으로 안구 뒤쪽에 색소가 축적되어 있기도 하다.

망막 색소 변성증은 흔히 25~40세에 발생하지만, 드물게 20세 이전이나 청소년기 이전에 징후가 나타날 수도 있다. 또한 50세 이후에도 영향을 미칠 수 있다.

망막 색소 변성증의 원인

망막 색소 변성증은 원인은 기본적으로 유전이다. 문제는 대부분 하나 또는 두 개의 유전자 결함에서 비롯된다. 다른 사례에서는 변성증에 대한 가족력이 없는 사람에게 유전적 돌연변이가 발생한다.

망막 색소 변성증에는 기본적으로 다음과 같은 4가지 유형이 있다.

  1. 상염색체 우성 형태(ADRP). 부모 중 한 명과 자녀 중 한 명에게 변성증이 있을 때 발생하며, 사례의 6~15%에 해당한다.
  2. 상염색체 열성 형태(ARRP). 부모가 병에 걸리지는 않았지만 이를 자녀 중 한 명에게 옮길 때 발생한다. 망막 퇴화는 나이가 들었을 때 시작되며, 사례의 22~26%에 해당한다.
  3. X 연관 형태(XLRP). 어머니가 병에 걸리지는 않았지만 아들 중 한 명에게 옮기는 형태로, 사례의 1~10%에 해당한다.
  4. 단순 형태. 끝으로 부모에게 전염 패턴이 없거나 병에 대한 가족력이 없는 사례이며, 사례의 50%에 해당한다.

현재 망막 색소 변성증의 발병에 환경적 요인이 관련되어 있다고 추측한다. 또한 사람들은 루테인, 항산화 비타민, 오메가-3를 섭취하면 병의 진행을 늦출 수 있다고 제안한다. 마찬가지로 흡연, 음주, 햇빛 노출, 스트레스가 진행 속도를 높이는 것으로 보인다.

망막 색소 변성증에 대한 다른 사실

망막 색소 변성증의 특성

망막 색소 변성증은 일반적으로 어두운 곳이나 밤에 잘 보이지 않는 증상으로 가장 먼저 나타난다. 주변 시야를 인지하는 능력도 점차 사라져 시야가 매우 좁아진다. 다시 말해, 망막 색소 변성증 환자는 자신의 앞에 있는 사람만 볼 수 있다.

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망막 퇴화는 일반적으로 느리지만 서서히 진행된다. 흔히 첫 번째 증상 발현 후 수년이 지나고 나서 망막 색소 변성증 진단을 받곤 한다. 또한 같은 가족이라더라도 병이 모든 사람에게 똑같이 영향을 미치는 것은 아니라는 점에 유의해야 한다.

현재 병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 망막 색소 변성증에 대한 지속적인 연구가 진행되어 있다. 과학자들은 현재 전 세계적으로 망막 색소 변성증 환자가 약 2백만 명이라고 생각한다. 추정치에 따르면, 80명 중 1명에게 변성증을 유발하는 유전자 결함이 있다.

망막 색소 변성증 진단을 받은 사람은 실명의 가능성에 대처하고자 심리적 지원이 필요하다. 앞이 보이지 않게 되더라도 신체적으로나 정신적으로 자신을 잘 다스리면 독립적인 생활을 유지할 수 있다.

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  • Linares Guerra, M., Ramos Gómez, E. A., Rodriguez Maso, S., Rosello Leyva, A., Lázaro Izquierdo, Y., & Cuellar Alvarez, R. (2011). Retinosis pigmentaria en baja visión. Revista Cubana de Oftalmología, 24(2), 279-286.