메틸말론산혈증은 무엇일까

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메틸말론산혈증은 대개 생후 첫 해에 진단된다. 증상은 유아기에 분명하게 나타나며 개인마다 다르게 나타난다.메틸말론산혈증에 관해 좀 더 알아보기로 하자!

마지막 업데이트: 27 12월, 2022

메틸말론산혈증은 출생할 때 뭔가 문제가 생긴 상태로 비타민 B12의 신진 대사를 방해하는게 특징이다. 특정 단백질과 지방을 분해할 수 없어 혈액 내에 메틸말론산이라는 성분이 생성된다.

보통 생후 첫 해에 이 질병을 진단한다. 25,000 명에서~48,000명 중에 한 명 꼴로 이 질환을 갖고 태어난다. 증상은 유아기에 분명하게 나타나며 사람마다 다르게 나타난다.

메틸말론산혈증의 원인

비타민 B12 반응성 메틸말론산혈증의 원인은 MMAA(4q31.1-2), MMAB(12q24.1) 및 MMADHC(2q23.2) 유전자 돌연변이로 인한 아데노실코발라민 합성의 결함이다.

다른 유형의 메틸말론산혈증은 효소 메틸말로닐 CoA 돌연변이 효소가 완전히, 또는 부분적으로 결핍된 결과로 나타난다. 이 경우 돌연변이는 MUT 유전자에 있다(6p21).

하지만 어떤 유형이든 메틸말론산혈증은 상염책제 열성 유전 패턴에 따라 전달된다.

메틸말론산혈증 징후 및 증상은 구토, 탈수, 저산소증, 발달 지연, 피로, 간 비대증이다. 또 다음과 같은 장기적인 합병증이 나타나기도 한다.

메틸말론산혈증이 있는데 치료를 받지 않으면 혼수 상태에 빠지거나 심지어 사망할 수 있다. 단독 메틸말론산혈증에 걸린 경우에는 질병의 형태에 따라 나타나는 증상이 다르다.

메틸말론산혈증 CoA 뮤타아제 서브 타입으로 가장 일반적인 형태의 단독 메틸말론산혈증이다. 어린 시절에 나타나는 경우가 많다. 태어날 때는 정상상태로 태어나지만 얼마 지나지 않아 혼수, 구토, 탈수 등의 증상이 바로 나타난다.

그 후 간 비대증, 저산소증, 뇌병증이 분명하게 나타난다. 혈액 검사로 다음을 측정한다.

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이 유형은 비타민 B12에 반응하는 유형으로 생후 첫 달 또는 몇 년 이내에 나타난다. 이 질환이 생기면 식욕 부진, 구토, 발달 지연, 저혈압 같은 문제가 생길 수 있다.

단백질 섭취 후 구토를 하는 경우도 있다. 이 유형의 메틸말론산혈증에 걸린 아이는 대사성 부전에 걸릴 위험이 있다. 최대한 빨리 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요하다.

구토, 탈수, 무기력 증상이 처음 나타나거나 혼수 상태가 될 때까지는 이 장애가 있는지 알지 못한다.

메틸말론산혈증이 있는 성인은 안정적으로 간주하지만 급성 대사 부전이 생길 수 있다. 이 유형의 메틸말론산혈증 원인은 아직 분명하게 밝혀지지 않았다.

메틸말론산혈증을 진단 받은 후에 바로 치료를 시작해야 한다. 치료를 빨리 시작할수록 치료 성공 확률도 높아진다.

현재는 식이요법이 주요 치료법이다. 독성 수준과 관련된 물질이 쌓이는 것을 막는 것이 식이요법의 주 목적이다.

메틸말론산혈증이 있는 어린이 권장 치료법은 다음과 같다.

L-카르니틴: 이 성분은 안전한 천연 성분으로 신체가 에너지를 생성하고 노폐물을 제거하도록 돕는다.
구강 항생제: 이 약물은 내장의 메틸말론산 양을 감소시키는데 사용 된다.
비타민 B12 주사: CblA 유형 90% 이상은 이 치료에 반응한다. 또 CblB 유형 메틸말론산혈증이 있는 아이들의 40%는 이 약물로 효과를 본다.

신진 대사와 관련해 어떤 문제가 나타나면 바로 병원에 가보아야 한다. 혈액 산성도를 낮추기 위해 정맥 중탄산 나트륨 주사를 놓기도 한다.

또 의사는 체내에 저장된 단백질과 지방의 분해를 막기 위해 정맥 내에 포도당을 투여한다.

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의료 전문가는 단백질은 제한적으로 섭취하며 아미노산 함량이 적은 식단으로 식사할 것을 권한다. 곡물, 과일, 파스타, 채소 같은 탄수화물 중심 식단으로 식사해야 한다.

메틸말론산혈증이 있는 사람들은 다른 합병증이 생기는 것을 예방하기 위해 감기, 독감 등의 전염병에 걸린 사람과의 접촉을 피해야 한다.

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