카니 복합 증후군의 원인, 증상, 치료

카니 복합 증후군은 환자에게 신체적으로나 정신적으로 큰 고통을 주는 희소 질환이다. 아직 이 질환에 관해서는 밝혀진 점이 많지 않다. 이 글에서 카니 복합 증후군에 관해 알아보자.

오늘은 카니 복합 증후군의 원인, 증상, 치료에 관해 알아보려고 한다. 카니 복합 증후군(CNC)은 희귀 유전 증후군으로, 다음과 같은 3가지 요소가 특징이다.

1. 작은 반점 형태의 피부 색소 침착
2. 내분비샘의 과잉 활동
3. 점액종

카니 복합 증후군은 모반 증후군, 점액성 신경 섬유종, 피부 점막 근종, 청색 모반이라고도 한다. 또한 카니 복합 증후군 환자는 암에 걸릴 위험성이 큰 편이다.

현재 보고된 건에 따르면, 카니 복합 증후군 환자는 약 600여 명으로 추정된다. 그중 60~75%는 유전적인 질환이지만, 나머지 25~40%는 유전자의 자연 돌연변이가 원인이다.

카니 복합 증후군이란?

카니 복합 증후군은 피부 색소 침착, 점액종, 결합 조직 종양, 호르몬을 생성하는 내분비샘의 문제가 특징이다.

이 질환은 과학자인 에이단 카니(Aidan Carney)에 의해 1985년에 처음으로 언급되었다. 성별을 불문하고 모두에게 영향을 미치지만, 여성의 유병률이 조금 더 높다. 한편 첫 진단은 일반적으로 2~30세에 이루어진다.

카니 복합 증후군 환자는 다음과 같은 암 발병 위험이 크다.

• 부신 피질 암
• 췌장암
• 갑상샘암
• 대장암
• 고환암
• 난소암
• 간암

증상

카니 복합 증후군으로 인한 점액종은 유방이나 심장에 발생하는 작은 양성 종양이다.

또한 반점은 흑색점과 청색 모반으로 나타날 수 있다. 흑색점은 1~5mm의 갈색 또는 검은색을 띠는 점이지만, 청색 모반은 파란색, 청회색, 암청색이다.

한편 내분비샘에 발생하는 종양은 100% 양성 종양으로 확신할 수 없다. 부신, 갑상샘, 난소, 고환, 뇌하수체와 같은 부위에 흔히 영향을 미친다.

카니 복합 증후군 환자는 손, 발, 코, 턱이 커지는 말단 비대증을 경험할 수 있다. 또한 어깨에 지방이 축적되고, 얼굴이 둥글어지고, 피부에 마치 튼살과 같은 붉은 선이 생기는 쿠싱 증후군이 발생할 수도 있다.

카니 복합 증후군의 일부 증상은 부신에 나타날 수 있다.

카니 복합 증후군의 원인

카니 복합 증후군은 상염색체 우성 또는 자연 발생 방식의 유전 질환이다.

상염색체 우성 유전은 부모 중 한 사람에게서 비정상적인 유전자를 물려받은 것이지만, 자연 발생 방식의 경우 가족력이 없다.

일부 환자에게서 PRKAR1A 유전자의 돌연변이가 발견될 때도 있다. 이 경우, 아이의 성별과 관계없이 자녀에게 유전될 위험이 50%다.

PRKAR1A 유전자는 종양 억제 인자로 여겨진다. 즉, 세포 분열을 늦추고 DNA 손상을 낮추며 세포 사멸 신호를 보낸다. 따라서 이러한 유전자의 이상이 종양 성장의 원인이 될 수 있다.

물론 이 유전자에 이상이 없는 사람들도 있다. 실제로 연구진들은 아직 확인되지 않은 DNA 측면이 있다고 추측한다.

카니 복합 증후군의 진단 기준

카니 복합 증후군을 진단하려면 먼저 임상 평가를 진행해야 한다. 12가지 특징 중 한 가지 이상이 확인된다면 카니 복합 증후군으로 진단할 수 있다.

가족력이 있는 사람은 다음과 같은 특징 중 한 가지에만 해당하더라도 증후군으로 진단할 수 있다.

1. 카니 복합 증후군 패턴의 피부 착색
2. 점액종 (양성 종양)
3. 심장 점액종
4. 유방 점액종증 (유방 결합 조직의 종양)
5. 유선종
6. 원발 색소 결절 부신 피질 결절 질환 (PPNAD)
7. 말단 비대증
8. Calcifying large cell Sertoli tumor of the testis (LCCST)
9. 갑상샘암
10. 흑색성 신경 집종 (신경 종양)
11. 청색 모반
12. 뼈연골 점액종 (뼈종양)

결정적이지는 않지만 카니 복합 증후군을 나타내는 신체 징후는 다음과 같다.

• 주근깨
• 심근병
• 장 폴립
• 신체의 많은 부위에 생긴 청색 모반
• 다발성 지방종
• 젊은 사람의 경우, 1개의 갑상샘 결절
• 중장년층의 경우, 1개 이상의 갑상샘 결절
• 털 둥지굴 (엉치뼈에 생긴 농양)
• 비정상적인 포도당 부하 검사 결과
• 높은 수치의 인슐린 유사 성장 인자 1 (IGF-1)
• 암, 쿠싱 증후군, 말단 비대증, 돌연사의 가족력
• 갑상샘 자극 호르몬 방출 호르몬 검사의 역설적 성장 호르몬 반응

진단 방법

카니 복합 증후군으로 의심된다면 진단 검사를 통해 PRKAR1A 유전자의 돌연변이를 파악할 수 있다. 돌연변이가 있는 사람이 앞서 소개한 12가지 기준 중 한 가지 이상을 충족한다면 증후군으로 진단할 수 있다.

12가지 기준을 확인하는 데 필요한 진단법은 다음과 같다.

• 심장 초음파. 가족력이 있다면 일 년에 한 번씩 검사를 받아야 하며, 이미 초기 진단을 받은 환자라면 6개월에 한 번씩 검사를 수행해야 한다.
• 정기 피부 검진
• 혈액 검사. 코르티솔, IGF1,프로락틴 수치를 측정해야 한다.
• 갑상샘 초음파 검사
• 전체적인 내분비계 검사
• 고환 초음파 검사

이러한 검사는 진단 목적 외에, 병세의 진행 과정을 자세히 확인하는 역할을 하기도 한다.

카니 복합 증후군의 치료

카니 복합 증후군의 치료는 증상 관리를 목표로 하며, 환자가 제대로 된 치료를 받으려면 여러 전문가의 협진이 필요하다.

일반적으로 점액종은 수술을 통해 제거해야 한다. 만약 점액종이 심장 부위에 발생했다면 심장 개복술이 필요하다. 또한 쿠싱 증후군이 있다면 부신 제거를 선택할 수 있다. 물론 특정 부위의 암도 제거술을 진행할 수 있다.

카니 복합 증후군의 경우, 환자와 환자 가족이 함께 유전 상담을 받아야 한다. 그 외에, 심리적 지지가 필요한 환자도 많은 편이다.

많지 않은 정보

의학계에서는 카니 복합 증후군을 더 자세히 이해하기 위해 많은 연구와 임상 실험을 진행하고 있다.

증후군의 가족력이 있다면 경각심을 늦추지 않는 것이 중요하다. 또한 진단을 받은 환자도 합병증 예방을 위해 정기 검진을 받아야 한다.