무홍채증 또는 홍채의 부재는 왜 발생할까?

무홍채증 최근까지 완전히 치료할 수 없는 병리학으로 치료법을 찾는 진전이 기대된다.

검토 및 승인: 간호사 Leidy Mora Molina.

작성자: Edith Sánchez

마지막 업데이트: 02 12월, 2022

무홍채증은 홍채 전체 또는 부분적 부재를 특징으로 하는 드문 병리학이다. 홍채는 동공을 둘러싸고 눈에 색을 주는 횡경막으로 기본 기능은 눈에 들어오는 빛의 양을 조절한다. 이번 글에서 무홍채증 또는 홍채의 부재 원인을 알아보자.

무홍채증은 100,000명 중 1명에게 영향을 미치는 질환으로 홍채가 전혀 없거나 일부만 남을 수 있다.

홍채가 없는 눈은 커튼이 없는 창처럼 무차별적으로 빛이 들어온다.

무홍채증

무홍채증은 홍채의 불완전한 발달을 특징으로 하는 눈 장애로 양쪽 눈에 영향을 미친다. 홍채의 부재는 전체 또는 부분적일 수 있지만 두 경우 모두 심각한 시각 장애를 유발한다.

홍채가 없으면 눈의 다른 부분도 영향을 받는다. 일반적으로 각막 변성, 수정체 탈구, 백내장, 녹내장, 안진, 사시 또는 시신경 위축을 동반한다.

대개 선천적 장애로 유전적 돌연변이 때문이다. 만성 병리학으로 간주하지만 그 영향을 완화하는 치료법이 있다.

무홍채증 증상

무홍채증은 생후 첫날부터 감지할 수 있다. 신생아가 어둠 속에 있는 것을 선호하고 빛의 자극에 눈을 감는다. 이 질병은 시력과 다른 안구 병리의 현저한 감소를 초래한다.

무홍채증의 일반적인 증상은 다음과 같다.

• 저시력
• 섬광
• 광선 공포증

가장 큰 특징은 보통 불규칙한 모양의 정상보다 큰 동공이 보인다. 근시, 원시 또는 난시 같은 관련 결함과 함께 시력 저하도 있다.

또한 망막의 민감도가 낮아서 약시나 시력 저하가 있을 수 있다. 녹내장은 또한 무홍채증 환자 최대 절반에 존재한다. 그리고 병리학이 백내장을 일으키는 것은 드문 일이 아니다.

무홍채증은 태어날 때부터 존재한다. 아기는 주변광을 견디는 데 심각한 어려움을 겪고 있다.

원인

직접적인 원인은 일반적으로 11번 염색체에 있는 PAX-6 유전자 돌연변이다. 이는 임신 초기 에 안구 형성을 담당한다.

가장 명백한 징후는 홍채가 완전히 또는 부분적으로 없는 것이지만, 이 유전자의 돌연변이는 종종 눈의 다른 부분에도 문제를 유발한다. 환자의 약 3분의 1이 산발성 홍채가 있는데 돌연변이는 자발적으로 발생하며 유전되지 않는다.

이 질병은 유전의 상염색체 우성 패턴이 있다. 무홍채증이 있는 사람은 이 병리를 직계 후손에게 전달할 확률이 50%다.

드문 경우지만 무홍채는 빌름즈 종양과 같은 다른 전신 질환과 관련이 있으며 눈 외상의 결과일 수도 있다.

무홍채증 진단

홍채의 진단은 간단하다. 홍채의 부분적 또는 전체적 부재를 감지하려면 동공 크기와 모양을 관찰하는 것으로 충분한데 별도의 검사 없이 육안으로 확인할 수 있다.

그러나 몇 가지 테스트를 수행하여 변칙의 심각도를 확인하는 것이 중요하다. 어떤 경우에는 홍채 결장종(iris coloboma)이라는 다른 상태와 혼동할 수 있다.

이러한 이유로 일반적으로 다음 테스트를 요청한다.

• FISH(Fluorescent in situ hybridization)
• 염색체 밴딩
• 복부 및 뇌 영상
• 신장 초음파

무홍채증 치료

지금까지 무홍채증에 대한 특별한 치료법은 없다. 일반적인 접근 방식은 연관된 녹내장과 백내장 같은 이상 현상에 대해 별도의 접근 방식을 사용한다.

어린 시절에는 초기 시각 자극의 가능성이 있으니 가능한 최대의 시각 잠재력을 개발하고 운동 문제를 피한다.

많은 환자가 미용 콘택트렌즈를 착용하여 광 공포증을 극복하고 눈의 비정상적인 모습을 해결하기도 한다.

결함이 부분적이라면 미세 수술로 교정이 가능하다. 홍채와 동공의 재건을 허용하며 결함이 매우 심각한 경우 경우에 따라 완전한 홍채를 형성하기 위해 눈을 이식할 수도 있다.

예후

무홍채증 치료 예후는 매우 다양하며 중증도와 특성에 따라 다르다.

같은 이유로 치료는 개별화돼야 한다. 담당 의사는 상태를 개선하거나 치료할 뿐만 아니라 가능한 합병증을 예방한다.