터너 증후군의 증상, 진단 그리고 치료

터너 증후군은 희귀한 유전 질환으로 단일 X 염색체가 존재하는 게 특징이다. 이 질병을 앓고 있더라도 정상적인 IQ과 기대 수명을 갖는 경향이 있다. 
터너 증후군의 증상, 진단 그리고 치료
José Gerardo Rosciano Paganelli

검토 및 승인: 의사 José Gerardo Rosciano Paganelli.

작성자: 편집 팀

마지막 업데이트: 27 12월, 2022

터너 증후군은 성 염색체에 영향을 주는 유전적 장애이다. 터너 증후군의 특징은 X 염색체의 전체나 일부분이 없는 것으로 여성들에게만 생기는 질병이다. 핵형이 45X 가 되는 것이다. 단일 X 염색체가 있으면 1차, 2차 여성의 성적 특성 발달에 영향을 미친다.

통계

통계적으로 터너 증후군을 앓고 있는 사람들의 50%는 두 번째 염색체가 없는, 45 X 핵형을 갖고 있다. 15% 정도만 이 염색체가 부분적으로 손실된 경우에 해당된다. 이 경우 긴 팔이나 짧은 팔이 영향을 받을 수 있다.

나머지 경우는 모자이시즘(mosaicism)이다. 유전자가 변형된 세포가 두 개 이상 있는 것이 특징이다. 이렇게 유전적으로 정상적인 세포(45 XX)와 유전적으로 변형된 세포(45 X)를 갖게 된다.

정상적인 상태의 성 염색체

정상적인 성염색체

정상인의 경우 23쌍의 염색체를 갖고 있다. 그 중 22개는 성이 아닌 상 염색체 또는 염색체이며 마지막 쌍이 성적인 쌍이다.

성 염색체는 아버지로 부터 하나, 어머니로 부터 하나씩 받는데 어머니의 유전 염색체가 아기의 유전적 성별을 결정한다. 

  • 두 개의 X 염색체(46 XX)가 있으면 여성이 된다. 그래서 여성은 1차, 2차로 성별 특정이 나타난다.
  • Y 염색체(46 XY)가 있으면 남성이 된다. 1차 남성적인 특성이, 2차 성적 특정 발달로 이어진다.

터너 증후군이 있으면 어떻게 될까?

터저 증후군을 이해하기 앞서 생식 세포 분열(생식 세포)의 특정 양상을 먼저 알아야 한다.

생식 세포 분열은 감수 분열로 알려져있다. 감수 분열 I 및 II 로 알려진 두 단계로 이루어져 있다. 전반적으로 원래 세포에서 유전 정보의 절반을 가진 딸 세포를 생산하는 것이다.

  • 기본적으로 23 쌍의 염색체를 포함하는 줄기 세포로 시작된다. 
  • 감수 분열 I 후에는 각 23개의 염색체를 가진 두 개의 딸 세포가 있다.
  • 감수 분열 II 후에는, 이 두 세포 각각은 23개의 염색체를 가진 두 개의 다른 세포를 생산한다.
  • 따라서 하나의 이배체 줄기 세포가 4개의 반수체 딸 세포를 생성할 것이다. 

그렇다면, 세포가 어떻게 염색체를 잃어버리게 되는걸까?

일반적인 이론에서는 임신 후에 두 번째 X 또는 Y 염색체가 상실된다고 말한다. 이는 세포 분열에 실패한다는 뜻이다.

Y 염색체가 없다는 것은 여성 성적 특성이 발전된다는 뜻이다. 원래 세포가 XY 였다해도, 이게 손실되면 여성적인 발달로 이어질 것이다.

터너 증후군의 증상

신장 측정

신체적으로 나타나는 특징

  • 어릴 때 성장이 늦고, 성인이 되어서도 키가 별로 크지 않는다.
  •  “스핑크스” 같이 얼굴에는 콧등이 평평하고 눈이 조금 처졌으며 눈꺼풀이 약간 이상할 수 있다.
  • 목이 평균보다 짧고 굵으며, 헤어라인이 낮다. 
  • 까만 점 같은 것들이 많다.
  • 흉부와 성장되지 않은 젖꼭지는 떨어져있고, 어린아이 같은 모습이다.
  • 이차적인 성적인 특징은 나타나지 않고, 성적 유치증이 있다. 가슴이 발달하지 않고, 음모가 거의 없으며 엉덩이는 둥글다. 에스트로겐이 부족하기 때문이다.
  • 뼈 기형이 생기는 것도 정말 일반적인데, 팔이 바깥쪽으로 되는 등의 증상이 생긴다. 

내적에 나타나는 기형적인 특징

불행하게도, 터너 증후군이 있으면 내적에도 여러가지 기형적인 문제가 생길 수 있다. 예를 들면 다음과 같다.

  • 일반적으로 대동맥 축착이나 다른 판막 기형 같은 선천성 심장 질환이 생긴다. 
  • 신장 문제도 많이 생긴다. 마제상 신장(horseshoe kidney)이 가장 일반적이다.
  • 생식샘 발생 장애가 나타난다. 이 경우 난소가 발달하지 못한다. 난소 대신 생식선이 있다. 이로 인해 고생식샘자극호르몬생식샘저하증(hypergonadotropic hypogonadism)이 생긴다. 에스트로겐 생성에 필요한 자극은 필요로 하지만, 난소가 없다고해서 생성되지 않는다는 것을 의미한다. 
  • 무월경(생리를 안하는 것)과 불임이 나타난다. 정말 소수의 환자만 임신할 수 있다. 이것은 터너 증후군의 가장 일반적인 증상 중 하나이다.

터너 증후군의 진단

터너 증후군의 치료

터너 증후군은 진단하기 어렵다. 이 증후군이 있는 대부분의 여성들에게 분명한 특징이 없다. 희미한 증상이 생기기 때문이며 심한 경우 자연적으로 유산되어 버리기 때문이다.

약 1/3 의 경우 신생아로 분류된다. 특정한 신체적 특징이 있거나 심장 질환이 있는지 의심해보는 게 일반적이다. 또 1/3 정도는 어린 시절에 진단받는다. 키가 자라지 않는 경우에 해당되기 때문이다. 

다른 1/3 정도는 청소년기에 진단받는다. 청소년기에는 키가 자라지 않고 사춘기가 시작되지 않는 특징이 있다.

터너 증후군의 치료

에스트로겐을 사용하는 호르몬 대체 요법으로 인해 성적 특성이 발전될 수 있다. 하지만 불임을 치료할 수 있다는 뜻은 아니다. 어린 시절 성장 호르몬으로 치료해 키가 정상으로 자랄 수 있도록 하는 게 좋다. 

터너 증후군이 있어도 임신할 수 있을까?

터너 증후군이 있는 여성들도 아이를 낳을 수 있다. 하지만 터너 증후군이 있는 사람들 중 소수만 임신하고 출산할 수 있다.

불임이 되는 경우가 더 일반적인데, 이 경우에는 기증된 난자로 체외 수정해야 한다. 난자는 체외에서 정자에 의해 수정되고, 나중에 환자에게 이식하는 방식이다. 이런 방식으로 임신하기 위해서는 훨씬 더 큰 노력이 필요하다.

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다낭성 난소증후군의 원인은 호르몬의 불균형이다. 호르몬은 건강에 미치는 영향으로 인해 여성의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있다. 다낭성 난소증후군은 작은 낭종이나 난포가 난소에 형성되어 난소의 내벽이 두꺼워질 때 발생한다.



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