젤웨거 증후군은 무엇일까

10 3월, 2021
젤웨거 증후군은 1964년에 처음 언급되었으며, 특정한 유전자 돌연변이와 관련이 있다. 젤웨거 증후군에 대해 자세히 알아보려면 계속해서 읽어 보자!

젤웨거 증후군에 대해 알고 있는 점이 있는가? 젤웨거 증후군은 근긴장 또는 시각 및 청각 지각과 같은 기능에 영향을 미치는 질환이다. 또한 심장 및 간과 같은 기관이나 뼈의 조직에도 영향을 미친다.

젤웨거 증후군은 1964년에 언급되었으며, 특정한 유전자 돌연변이와 관련이 있다. 이에 대해 자세히 알아보려면 계속해서 읽어 보자! 이러한 돌연변이는 상염색체 열성 유전에 의해 전파된다. 다시 말해, 엄마와 아빠 모두 유전 물질에 돌연변이가 있어야 한다.

젤웨거 증후군 진단을 받은 아이는 1세가 되기 전에 사망하는 경향이 있다. 하지만 많은 아이가 6개월 전에 사망한다. 이는 간, 호흡기 및 위장계의 변화로 인해 나타나는 결과이다. 하지만 가벼운 이형이 있는 사람은 성인이 될 때까지 살 수 있다.

젤웨거 스펙트럼 장애란?

젤웨거 증후군에 대해 알아야 할 점

이러한 증후군에는 퍼옥시좀 관련 질환과 유사한 유전적 원인이 있다.

젤웨거 증후군은 유전적 원인이 같은 질병군의 일부이다. 이러한 원인은 젤웨거 스펙트럼 장애라고도 하는 퍼옥시좀 형성 장애이다. 퍼옥시좀은 일부 효소의 적절한 기능에 역할을 하는 세포 기관이다.

현재 전문가들은 퍼옥시좀이 독립적인 변화가 아니라는 점을 알고 있다. 퍼옥시좀 형성 장애의 다양한 심각한 정도라는 것이 밝혀졌다.

전형적인 젤웨거 증후군은 퍼옥시좀 형성 장애의 가장 심각한 변이이다. 하지만 중등도의 경우 신생아형 부신백질이영양증이라고 한다. 이와 관련하여 더 가벼운 이형은 소아 레프숨병으로 알려져 있다.

젤웨거 증후군의 주된 증상 및 징후

젤웨거 증후군에서 퍼옥시좀 형성의 변화는 신경학적 결손을 일으킨다. 따라서 여러 신체 시스템과 기능에서 다양한 증상이 있다.

젤웨거 증후군의 가장 일반적이고 특징적인 증상은 다음과 같다.

  • 근긴장 감소
  • 눈 및 시력 장애
  • 음식 섭취가 어려움
  • 정상적인 신체 발달 손상
  • 납작한 얼굴, 높은 이마, 넓은 코와 같이 특징적인 얼굴 모양
  • 뼈 구조에 발생한 다른 형태학적 변화와 이상
  • 심장, 간, 신장 질환의 발병 위험 증가
  • 무호흡과 같은 호흡기 장애
  • 간 크기 증가 및 간에 발생한 낭종
  • 뇌파 기록의 이상 발견 및 발작
  • 끝으로 신경계 기능의 전반적인 변화

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젤웨거 증후군의 원인

젤웨거 증후군에 대해 알아야 할 점

최근 몇 년간 연구는 유전 물질에서 젤웨거 증후군의 원인을 파악하는 데 중점을 두었다.

젤웨거 증후군은 최소 12개 이상의 유전자에 돌연변이가 존재하는 것과 관련이 있다. 여러 유전자에 변화가 있을 수 있지만, 변형된 유전자가 하나만 있어도 충분하다.

약 70%의 사례에서 돌연변이는 PEX1 유전자에 있다. 앞서 언급했듯이, 이 질환은 상염색체 열성 유전 메커니즘을 통해 전파된다.

다시 말해, 젤웨거 증후군의 전형적인 증상을 보이려면 각각의 부모에게서 돌연변이가 된 유전자 복제를 물려받아야 한다. 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있으면 병에 걸릴 위험이 25%이다. 이러한 유전자는 퍼옥시좀의 합성 및 기능과 관련이 있다.

이러한 점에서 퍼옥시좀은 간과 같은 기관의 세포 구조에 속한다. 또한 다음과 같은 매우 중요한 기능을 한다.

  • 지방산 대사
  • 폐기물 처리
  • 전반적인 뇌 발달

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젤웨거 증후군은 어떻게 치료하고 관리할까?

젤웨거 증후군에 대해 알아야 할 점

젤웨거 증후군 환자는 음식 섭취의 어려움으로 인해 영양공급관이 필요하다.

현재 젤웨거 증후군을 유발하는 심각한 이상을 해결하는 치료법은 알려지지 않았다. 따라서 이 질환의 경우 증상 치료를 한다.

음식을 삼키기가 어려운 문제로 인해 영양 실조의 위험이 있어, 음식 섭취의 문제가 관련 증상으로 나타난다. 따라서 아동은 발달 방해를 최소화할 수 있도록, 영양공급관이 필요할 수 있다.

이러한 증후군의 치료는 여러 분야에 걸쳐 있다. 이러한 의미에서 치료팀에는 소아과, 신경과, 정형외과, 안과 및 수술 전문의가 포함될 수 있다.

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