팬암 유전체학 연구: 종양의 발견

10 7월, 2020
<네이처> 지는 팬암 유전체학 연구의 발전에 관한 글을 기고했다. 연구원들은 암이 발생하기 전에 유전적 변이 감지가 가능하다고 보고했는데, 이 글에서는 이 주제에 관해 좀 더 자세히 설명해 보려고 한다.
 

암은 현재 전 세계적으로 흔한 질병이다. 그리고 인구의 약 1/3이 삶의 어느 시점에서 악성 암으로 고통받을 것이다. 암은 또한 사망률의 큰 원인인데, 팬암 유전체학 연구는 이 암을 추적하기 위한 시도를 하고 있다.

인간에게 암이 생기는 이유에는 여러 가지가 있다. 어떤 면에서는 인간 본성의 복잡성이 돌연변이와 세포 오류로 끝나는 원인이라고 생각하는 건 흥미롭다.

일부 철학자들과 과학자들은 우리의 DNA 안에서 암으로 이어지는 유전자 돌연변이의 형성이 이루어진다고 믿고 있다. 그들은 또한 우리 몸과 DNA가 매우 복잡하므로 이러한 일이 일어날 거라고 예상한다.

이에 따라 과학계는 암의 유전적 원인을 연구하고 있다. 팬암 유전체학 연구와 네이처 기사 에코가 반향을 일으키는 이유가 바로 이 때문이다.

<네이처>는 이전에 이 주제에 관한 기사들을 발표한 적이 있으며, 동시에 20개가 넘는 기사를 발표하기도 했다. 그 연구팀은 거의 40개의 다른 종양을 앓는 2,500명 이상의 사람들을 분석했다고 말했다. 

여러 나라에서 온 과학자들이 인간 게놈 프로젝트에 의해 짜인 팬암 유전체학 연구에 참여했다. 그리고 총 1,300명의 전문가가 13개의 슈퍼컴퓨터와 협력하여 데이터를 처리했다.

암이 존재하는 이유

우리는 암이 다인성이라는 사실을 알고 있다. 다시 말해, 몇몇 경우를 제외하고는 악성 종양을 생성하는 단일 요인을 정확히 찾아낼 수 없다. 따라서 팬암 유전체학 연구는 이러한 전제를 기반으로 종양으로 진화할 수 있는 유전자 배열 순서를 밝히고자 했다.

 

과학자들은 통제되지 않은 비정상적인 세포 성장 과정과 암이 유발하는 증식 과정에서 어떻게 DNA가 변하려고 했는지 알아내려고 노력했다.

유전적 돌연변이는 거의 백 가지 요인에 기인할 수 있다. 이들 중에는 다음이 포함된다.

  • 생활 양식: 담배, 알코올 및 불균형한 식이 요법은 암에 기여하는 것으로 알려진 수정 가능한 요인이다. 특히 흡연은 그중에서도 최악이다.
  • 나이: 노화는 세포가 암을 피하는 것을 막아 통제되지 않는 세포 증식을 유발한다.
  • 유전: 사람들은 유전자 돌연변이를 전염시킬 수 있다. 즉, 부모는 자녀에게 이 유전자를 전달할 수 있다.
  • : DNA는 알려지지 않은 기원에서 돌연변이를 일으킬 수 있다. 이러한 유형의 돌연변이는 현재 우연히 밝혀졌지만, 사실 과학적으로는 알 수 없다. 거의 60% 종양이 우연히 발견된다는 건 문제가 된다.
암이 존재하는 이유

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인간 게놈 프로젝트

팬암 유전체학 연구는 1990년에 시작된 인간 게놈 프로젝트의 일부다. 이 연구는 국제 과학계에서 인간 DNA의 신비를 밝혀내기 위해 시작되었다.

인간 게놈 프로젝트는 2005년에 끝날 예정이었지만, 2년 일찍 종료되었다. 2003년에 이르러서 그들은 전 세계에 인간의 모든 유전 정보를 암호화했다고 알렸다.

 

이 배열 순서 덕분에 팬암 유전체학 연구에서 진전을 이룰 수 있었다.

인간 DNA에 대한 모든 걸 알면 암을 포함한 각 질병에서 그것이 변경된 부분을 조사할 수 있다. 각기 다른 단체와 국가가 이 두 프로젝트에 자금을 지원했지만, 자금 부족을 피할 수는 없었다.

더 큰 단체들에서 파생된 작은 조사 기관들도 연구를 계속하기에 충분한 자금을 마련할 수 없었다.

나아가 우리는 우리가 알고 있는 최신 간행물에서 경제적 문제들을 발견했다. 동일한 연구자들은 그들이 추가로 일한 것에 대한 보상을 받지 못했으며 앞으로도 그 돈이 어디서 나오게 될지 모른다.

그러나 이러한 어려움에도 불구하고, 인간 게놈 프로젝트는 다음 단계로 발전했다.

  • 우리는 DNA에 관한 모든 것을 알게 되었다.
  • 과학자들 사이에서 정보의 저장 및 공유가 이루어졌다.
  • 의학의 유전자 정보 분석 기술이 개선되었다.
  • 이 지식의 합법성에 관한 논의가 이루어졌다.
인간 게놈 프로젝트
팬암 유전체학 연구는 인간 게놈 프로젝트의 일부다.

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팬암 유전체학 연구의 이점

과학자들은 이 진보가 중요하다는 사실을 알고 있지만, 그렇다고 해서 이 연구가 내일의 암 치료를 곧바로 바꾸는 건 아니다. 팬암 유전체학 연구의 이점은 대신 장기적이다. 어쨌든 이러한 출판물 없이는 연구가 계속될 수 없다.

 

유전 정보를 통해 각 개인은 자신의 치료를 조정할 수 있게 될 것이다. 다시 말해 우리는 환자 각자에게 맞는 약물로 개인화된 종양 요법의 시대에 접어들게 될 것이다.

액체 생검으로 암을 조기에 발견할 수도 있고 말이다.

즉, 돌연변이를 일으키기 시작하는 세포가 DNA를 혈류로 변경했다면 우리는 그것을 찾을 수 있는 기술을 갖게 될 것이다.

하지만 언제나 그렇듯 법적인 문제가 남아 있다. 윤리적인 문제도 마찬가지다. 과연 건강 보험은 암 돌연변이의 운반인으로 알려진 사람을 거부할 수 있게 될까?

마지막으로 우리는 더 많은 일을 해야 하지만, 이미 큰 진전을 이루어 낸 것도 사실이다. 우리는 암과 대등한 싸움에 가까워질 수도 있으며, 어쩌면 암이 명백해지기 전에 그것을 없애버릴 수 있게 될지도 모른다.

 
  • Weinstein, John N., et al. “The cancer genome atlas pan-cancer analysis project.” Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota, and Atul J. Butte. “Systematic pan-cancer analysis of tumour purity.” Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira, and Jens Nielsen. “Pan-cancer analysis of the metabolic reaction network.” Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan, et al. “Pan-cancer landscape of homologous recombination deficiency.” bioRxiv (2020).