근위축성 측삭 경화증의 증상

근위축성 측삭 경화증(ALS)은 조기 발견이 복잡하지만, 진단에 도움이 되는 몇 가지 검사가 있다. 이 글에서 자세히 알아보자.

연구진들은 흔히 루게릭병으로 잘 알려진 근위축성 측삭 경화증(ALS)을 진단하는 더 나은 방법을 찾기 위해 끊임없이 노력하고 있다. 지금부터 근위축성 측삭 경화증의 유형과 진단에 관해 알아보자.

근위축성 측삭 경화증은 심각한 진행성 질환으로, 아직 완치법이 밝혀지지 않은 상태다. 현재 의료계에 확립된 치료법은 일부 증상을 늦추는 방법에 불과하다.

근위축성 측삭 경화증은 항상 치명적이며, 비교적 짧은 시간에 발병한다. 실제로 병이 발병하고 나서 3~5년 후의 생존율은 50% 미만이다.

근위축성 측삭 경화증

근위축성 측삭 경화증을 진단하려면 신경계를 확인할 필요가 있다. 이는 빠르게 진행되는 퇴행성 신경 질환이므로, 진행과 기능 저하를 막을 수 없다.

이 질환은 대뇌 운동과 척수 뉴런을 공격하는 경향이 있다. 영향을 받은 세포는 기능 용량을 상실하며, 근력 부족, 근긴장 상실, 마비를 유발한다.

움직이지 못하는 것은 근위축성 측삭 경화증 환자가 경험하는 문제 중 한 가지에 불과하다. 실제로 뉴런은 호흡계와 흉부 근육에 명령을 지시하는 기관이므로, 환자들은 대개 산소 호흡기를 사용해야 한다. 단, 의료 장치를 사용한다고 해서 삶의 질이나 장기적인 생존율이 높아지는 것은 아니다.

근위축성 측삭 경화증 환자에게 영향을 미치는 사회적, 심리적 영향은 절대 가볍지 않다. 문제를 진단하고 나면 담당 의사가 환자에게 질병의 예상되는 진행 상황을 설명해야 한다. 사실 이러한 소식을 접하는 것은 환자뿐 아니라, 가족과 친구들에게도 힘든 일이다.

근위축성 측상 경화증의 원인은 분명히 밝혀지지 않았다. 진단받은 환자 중 대부분은 발병을 설명할 요인이 부족하고 세포 노화가 발생할 만한 나이가 아니다. 가족력이 있는 환자도 10%가 되지 않으므로, 유전적인 부분에 관해서는 의견이 분분하다.

증상에 따른 의심과 진단

증상과 징후는 근위축성 측삭 경화증을 확인하기 위한 기본 요인이다. 특히 더는 힘을 쓰지 못할 정도로 근력이 떨어지고 근육이 위축될 수 있다. 또한 근육 세포의 수축은 손과 다리에서 시작되는 경향이 있다.

문제가 생긴 근육은 잦은 경련으로 통증을 유발하며, 피부밑에서 감지할 수 있는 섬유의 비자발적인 움직임인 섬유속연축을 경험할 수 있다.

신체 악화가 계속되는 상황에서 치료나 재활을 하지 않으면 단기간에 소화기 증상이나 호흡기 증상이 나타날 수 있다. 환자는 혀가 비정상적으로 움직이는 탓에 음식을 제대로 삼키기가 어려워 전처럼 식사를 할 수 없다는 것을 느낄 수 있다.

단, 증상이 겹칠 수 있어 문제가 완전히 드러날 때까지 시간이 걸릴 수 있다. 숨 가쁨이나 호흡 곤란은 이러한 증상 중 일부이며, 처음에는 눈에 띄지 않지만 점점 생활에 지장을 줄 수 있다.

하지만 약간의 경련을 제외하고는 만성 통증이나 인지 기능 상실이 없다. 이는 기억력이나 사고력에 변화를 일으키는 다른 질환과 감별 진단을 할 수 있는 일부 요인이다.

근위축성 측삭 경화증의 유형

증상의 초기 발현에 따라, 의학회에서는 근위축성 측상 경화증을 더 정확하게 확인하기 위해 질병을 분류하는 프로토콜을 확립하고 의견의 일치를 끌어냈다. 현재 근위축성 측상 경화증의 유형은 다음과 같다.

• 환자의 최대 3분의 1은 첫 증상이 구강 부위에 나타나는 연수 마비를 경험한다.
• 수질 마비의 경우, 대부분의 환자가 팔이나 다리에서 첫 증상을 경험한다.
• 호흡 곤란은 후기 증상이므로 초반에 호흡 징후가 나타나는 것은 드물지만, 일부 환자는 삼킴 곤란, 언어 변화와 함께 숨 가쁨을 경험한다.

근위축성 측삭 경화증의 보완적 진단법

증상만으로 진단을 내리기에는 정보가 충분하지 않으므로, 의사가 신체 변화를 증명하고 진단 기준을 충족하는 보완적인 방법을 따라야 한다.

근위축성 측상 경화증을 확인하려면 다양한 분야를 다루는 의료진과 전문가의 진찰이 필요하다.

진단에 가장 중요한 검사는 다음과 같다.

근위축성 측삭 경화증의 진단법: 근전도

의료진이 가장 먼저 요구하는 검사로, 신경과 전문의는 설명할 수 없는 근육 약화를 호소하는 환자에게 근전도 검사를 권한다.

근전도는 진단을 확인하는 기본 검사이며, 신경 전달을 측정하기 위해 문제가 생긴 근육 내부에 바늘 모양의 전극을 삽입하는 방법이다.

혈액 검사

혈액 검사는 근위축성 측삭 경화증을 확인하는 데 큰 도움이 되지 않지만, 감별 진단의 일환으로 신경 감염과 같은 다른 질환의 가능성을 배제할 수 있다.

허리 천자

혈액 검사와 마찬가지로, 허리 천자 검사(요추 천자 검사)는 뇌염이나 수막염과 같은 비슷한 질환의 가능성을 배제할 수 있다. 하지만 의사가 근위축성 측삭 경화증으로 확신할 수 있다면 굳이 허리 천자 검사를 하지 않아도 된다.

이는 척수액이 들어 있는 척추 내부 공간에 바늘을 삽입해야 하는 다소 관혈적인 검사법이다.

근위축성 측삭 경화증의 진단법: 신경 전도

이는 근전도의 보조 검사로, 신경이 근육으로 전달하는 자극을 측정하는 방법이다.

MRI

자기장을 통해 신경계의 영상을 얻는 검사법으로, 신경 종양의 가능성을 배제할 수 있다. MRI 검사는 어렵지 않게 할 수 있으므로, 의료진이 초반에 요구하는 경향이 있다.

근육 생검

의사가 항상 생검을 요구하는 것은 아니지만, 근육 생검은 근위축성 측삭 경화증을 확인하는 한 가지 방법이다. 검사를 통해 근육 조직의 상태를 확인하고 근위축성 측삭 경화증처럼 보일 수 있는 근세포를 파악할 수 있다.

근위축성 측삭 경화증의 조기 발견이 가능할까?

근위축성 측삭 경화증은 조기에 발견할 수 있지만, 신경과 전문의의 전문 지식과 진찰 속도에 따라 달라질 수 있다. 의사가 바로 근위축성 측삭 경화증으로 의심하는 경우는 드문 편이니, 보완 검사를 한 번에 받지 못할 수 있다.

끝으로 근육 증상이나 신경 증상을 대수롭지 않게 넘기지 않도록 주의해야 한다. 극심한 피로, 반복적인 경련, 근육 수축이 있다면 신경과에 방문하여 기본 검사를 받아야 한다. 근본적인 원인을 파악할 때까지 추가 검사가 진행되어야 한다.