다발성 모기질종 증후군

2월 10, 2020
일반적으로 근긴장성이영양증은 스타이네르트병과 관련되어 있다. 유전이 원인이 되는 경우도 있으며 다른 질병으로 인한 증상일 수도 있다.

다발성 모기질종 증후군은 정말 희귀한 증후군이다. 일반적으로 모기질종이란, 모발 매트릭스 세포에 생기는 양성 종양이다.  다발성 모기질종 발병률에 관한 데이터는 별로 없다. 다른 피부 질환과 헷갈리는 경우가 많기 때문에 데이터가 분명하게 나오기 어렵다.

그럼에도 불구하고 모기질종이 있는 사람은 2~3.5% 정도라고 추정된다. 이 질환 가족력이 있을 때, 이 질환이 생기는 경우가 일반적이다. 

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다발성 모기질종 증후군이란?

다발성 모기질종 증후군
‘모기질종’이라는 단어에 대해서 먼저 알아보자. 이 단어는 모낭 매트릭스에서 싹이 생기는 양성 종양이다. 모기질종이 생기는 원인은 아직 밝혀지지 않았으며 주로 어린 시절에 생기는 경우가 많다. 아이들에게 나타나는 피부 종양의 약 10%가 이 증상에 해당된다고 추정 된다. 

이 유형의 종양은 진피에 있으며 지방층으로 퍼지는 경우가 많다. 이것이 여러개 생겼을 때 다발성 모기질종 이라고 본다. 유전으로 인한 경우 및 다른 질병으로 인한 경우가 많다.

유전으로 인해 다발성 모기질종이 생긴 경우는 40건 정도 된다고 알려져 있다. 이에 비해 스타이네르트병 이나 근긴장성이영양증과 연관된 경우는 30건 정도 된다. 근긴장성이영양증으로 인한 증상일 뿐이라고 주장하는 사람들도 있다.

가드너 증후군, 루빈스타인-타이비 증후군, 골수 갑상선 암종, 삼 염색체, 경미한 응고 장애, 흉골 폐쇄 결함 등의 다른 질병과 연관된 경우도 있다. 항상 연관된 것은 아니고 질병과 연관되어 있지 않는 경우도 있다. 

특징

모기질종은 일반적으로 피부와 같은 색의 딱딱한 결절 같은 것을 말한다. 나이와 상관없이 생기지만, 10살 이하의 어린이에게 생기는 경우가  60%이다. 60~70대에 나타나는 경우도 꽤 빈번하며, 남성에 비해 여성들에게 나타나는 경우가 좀 더 많다.

이런 결절은 절반 이상이 목이나 머리에 생긴다. 하지만 그 외 모낭이 있는 부위라면 어디든 지에 생긴다. 푸르스름한 붉은 색이며, 만져보면 안 쪽은 딱딱하고 겉은 부드러운 느낌이 든다. 

다발성 모기질종 증후군은 근긴장성이영양증 또는 스타이네르트병이 생기기 전이나 후에 생긴다. 이런 질병은 유전적인 이유로 생기는 근육 영양 장애에 해당된다. 근육이 점점 더 악화되는게 특징이다. 또 다음 세대로 갈수록 증상이 심하고 병이 빨리 진행된다.

다발성 모기질종이 생기면 플라크 같은 것을 형성하는 여러 개의 병변이 생긴다. 결절은 느리게 성장하고, 증상이 없다는게 특징이다. 일반적으로 이 질환이 있으면 피부가 뭔가 이상하다는 것을 바로 눈으로 확인할 수 있다.

다발성 모기질종 원인과 진단

다발성 모기질종 증후군

카테닌 이라는 단백질 복합물이 다발성 모기질종과 연관되어 있다고 믿는 사람들이 있다. 세포골격의 액틴을 카드헤린과 결합시키는 역할을 하기 때문이다. 이를 종합해보면 다발성 모기질종이 생기는 원인은 다낭성 모기질종이 있는 환자 중 75% 에서 공통적으로 발견되는 베타-카테닌 돌연변이라고 볼 수 있다. 

근육 이완에 어려움이 생기는 증상을 말하는 근긴장증은 이 질환을 진단하는데 중요한 역할을 한다. 근위축증과 근육이 약해지는 증상이 나타나는 경우도 흔하며 시야가 불투명해지거나 정신 지체가 생기기도 한다. 또 조기 전두 탈모증, 고환 위축, 심장 차단, 근전도 변화 등도 생길 수 있다.

이 질환을 진단하는 방법은 기본적으로 임상적이다. 초음파 등은 보완적으로 사용 된다. 뭔가 이상하다고 판단되면 혈액 수를 검사하고, 소대변 검사를 한다. 

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흥미로운 데이터

결절이 얇거나 결절에 주름이 있거나 물집이 생기는 경우도 있다. 약 2% 정도가 이런 증상을 경험하며 팔다리 부상을 당한 젊은 여성들에게 나타나는 경우가 많다.

그리고 종양이 궤양과 비슷하게 껍질처럼 보이는 경우가 있는데 이는 예외적인 경우라고 할 수 있다. 11 건 정도가 이 경우에 해당된다는 결과가 있다. 연구진들은 종양을 천공하는 경우라고 본다.

단일 모기질종과 다발성 모기질종은 구분된다. 하지만 다발성 모기질종으로 인해 반상 위축증이나 반피부 위축증이 생기는 경우는 4 건이 있었다. 다발성 모기질종을 진단하기 위해서는 장기간 추적 관찰을 해야한다. 

Faviou, E., Baltogiannis, N., Cigliano, B., & D’Agostino, S. (2005). Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina. In Anales de Pediatría (Vol. 62, No. 6, pp. 593-594).