세계 루빈스타인 테이비 증후군의 날

세계 루빈스타인 테이비 증후군의 날은 이러한 희귀 질환의 인식 제고를 목표로 한다. 이 글에서 증후군의 원인, 증상, 치료법에 대해 알아보자.

매년 7월 3일은 세계 루빈스타인 테이비 증후군의 날이다. 이는 넓은 엄지손가락을 포함한 여러 증상으로 나타나는 선천성 희귀 질환이다.

루빈스타인 테이비 증후군이 얼마나 퍼져 있는지 정확히 파악하기란 쉽지 않다. 하지만 과학자들은 125,000명 중 1명이 이 질환을 앓고 있다고 추정한다.

세계 루빈스타인 테이비 증후군의 날은 전 세계의 의료 체계를 활성화하고, 신뢰할 수 있는 정보를 전파하고, 지원 네트워크를 확대하고, 치료법을 개선하기 위한 도구다.

지금부터 자세히 알아보자!

루빈스타인 테이비 증후군이란?

루빈스타인 테이비 증후군은 신체적 및 지적 증상을 보이는 질환으로, 비암성 뇌종양이 발병할 위험이 높다.

이 증후군은 유전적 원인으로 인해 발생한다. 환자의 약 50%가 CREBBP 유전자의 돌연변이로 인해 증후군을 앓고 있다. CREBBP 유전자는 다른 유전자의 활동에 직접적인 영향을 미치는 단백질을 생성하도록 신체에 지시하는 기능을 한다. 또한 EP300 유전자의 돌연변이나 16번 염색체의 유전 물질 상실도 증후군의 원인이 될 수 있다.

하지만 유전적 원인이 없을 때도 있다. 전문가들은 이러한 환자의 발병 원인을 정확하게 확신하지 못한다. 환자의 약 40%가 발병 원인을 제대로 알지 못한다. 따라서 국제 루빈스타인 테이비 증후군의 날은 추가 연구를 장려하는 발판을 마련하려고 한다.

환자마다 큰 차이가 있을 수 있지만, 루빈스타인 테이비 증후군의 증상은 다음과 같다.

• 학습 장애
• 단신
• 넓은 엄지손가락과 큰 발가락
• 뾰족코
• 처진 눈
• 안구 및 시력 문제
• 소두증

루빈스타인 테이비 증후군은 유전적 원인으로 인해 발생할 수 있지만, 전적으로 유전성 질환인 것은 아니다.

진단과 치료

루빈스타인 테이비 증후군에는 다양한 증상이 있어, 진단을 하려면 여러 분야의 전문가가 참여해야 한다. 유전학, 위장병학, 안과, 비뇨기과, 소아청소년과 전문의가 증후군의 패턴을 파악할 수 있다.

처음에는 진단을 위해 신체검사를 하고 환자의 병력을 검토하고, 형광 제자리 부합법(FISH)을 통해 분자 세포 유전 검사를 수행한다. 환자를 진료할 때는 항상 여러 과가 협진하는 것이 중요하다.

루빈스타인 테이비 증후군에 권장되는 치료법은 없다. 실제로 치료는 다음과 같은 다양한 기술을 활용할 수 있다.

• 언어 치료
• 인지 행동 치료
• 신체 기형 치료

세계 루빈스타인 테이비 증후군의 날을 기념해야 하는 이유

세계 루빈스타인 테이비 증후군의 날인 7월 3일은 2006년에 사망한 소아과 전문의인 잭 루빈스타인(Jack Rubinstein)의 기일이다. 루빈스타인 박사는 방사선 전문의인 테이비(H.Taybi)와 함께 이와 같은 신체 기형의 패턴을 설명하고자 노력했다. 처음 이러한 기형에 붙여진 이름은 넓은 엄지 증후군(broad-thumb syndrome)이었다.

이 증후군은 오랫동안 잘 알려지지 않은 탓에, 원인을 파악하고 효과적인 치료법을 발견하는 데 진전이 거의 없었다. 따라서 세계 루빈스타인 테이비 증후군의 날을 기념하면서 이에 대한 인식을 높이는 것이 중요하다.

목표와 활동

세계 루빈스타인 테이비 증후군의 날은 첫해부터 쭉 같은 목표를 가지고 있다. 환자에 대한 지원을 전 세계적으로 확대하여 의료 체계의 더 많은 활동을 장려하는 것이다. 이와 관련하여 주목표는 다음과 같다.

• 루빈스타인 테이비 증후군에 대한 공식 정보를 발표하여 모두가 알 수 있도록 하는 것.
• 치료 발전에 대한 정부의 참여를 높이는 것.
• 치료 전략을 개선하기 위해 환자의 가족을 하나로 연결하는 것.
• 밝혀지지 않은 원인 파악을 촉진하는 것.

이와 함께 의료진을 대상으로 하는 학회, 정보의 날, 무료 전문 상담 등과 같은 활동을 진행하고 있다.

관련 전문가들은 증후군에 대한 인식을 제고하고 이에 관한 세계적인 지식을 높이고자 여러 회담과 학회를 조직하고 있다.

세계 루빈스타인 테이비 증후군의 날에 참여하는 방법

행사장에 꼭 가지 않더라도 행사에 참여할 수 있는 많은 방법이 있다. 예를 들면 기부하기, 소셜 미디어에 관련 글 게시하기, 자원 봉사하기 등을 포함하여 어떤 도움이라도 괜찮다.

그 외에도 행사에 도움이 되는 몇 가지 방법은 다음과 같다.

• 연구 및 치료에 필요한 기금 마련을 위한 자선 행사 조직하기.
• 소셜 미디어에 신뢰할 수 있는 정보 글을 공유하기.
• 환자의 이야기를 공유하기.
• 모든 나이대의 사람들에게 기본적인 정보를 제공하는 자원봉사자로 활동하기.
• 세계 보건 기구(WHO)에 루빈스타인 테이비 증후군의 인식 제고에 대한 청원서 제출하기.

루빈스타인 테이비 증후군과 유전 상담

끝으로 루빈스타인 테이비 증후군은 상염색체 우성 유전 질환으로 여겨진다는 점을 알아 두자. 대부분 환자에게 유전적 소인은 없지만, 가족 중 이 증후군을 앓고 있는 환자가 있다면 유전 상담을 받아 보는 것이 좋다.

동시에 합병증으로 삶의 질이 떨어지기 전에 문제를 조기에 발견하는 것이 중요하다. 이를 위해서는 경험이 풍부한 여러 전문가의 도움을 받아야 한다.