치명적 가족성 불면증 특징

치명적 가족성 불면증은 대대로 유전되는 희소 질환이다. 그것은 프리온 질병이며 일반적으로 생명을 위협할 수 있다.

작성 및 확인 의사 Leonardo Biolatto.

마지막 업데이트: 26 5월, 2023

치명적 가족성 불면증은 희귀 유전 질환으로 발생 빈도가 매우 낮다. 따라서 가족성 불면증 환자는 일반적으로 가족력이 있다.

비정상적인 질병을 유발하는 단백질인 프리온 때문일 수도 있지만 실제로는 유전병이다. 프리온을 통해 부모로부터 자녀에게 질병을 전달한다.

이름에서 알 수 있듯이 치명적 가족성 불면증은 잠을 잘 수 없는 것이다. 원인이 되는 프리온은 환자의 일주기 리듬을 변경하여 항상 깨어 있도록 한다. 물론 정신적, 육체적 긴장은 결국 죽음에 이르는 일종의 혼수상태로 이어진다.

치명적인 가족성 불면증은 해면상 뇌병증이라고 하는 프리온 질환 그룹에 속한다. 아마도 이런 종류의 질환 중 광우병이 가장 잘 알려져 있다. 광우병은 그 원인 면에서 분명히 가족성 불면증과 유사하다.

프리온이 활성화되고 증상은 보통 30~60대 사이에 시작된다. 젊은 사례에 대한 기록이 있지만 표준은 아니다. 일부 가족은 가족력 때문에 발병을 예상하기도 한다.

치명적 가족성 불면증 원인

위에서 언급했듯이 치명적 가족성 불면증은 프리온병이다. 결국 결함이 있는 단백질에서 발현되는 DNA 돌연변이에서 비롯된다. 그런 다음 프리온은 뉴런을 공격하고 해면상 뇌병증을 유발한다.

이 상태의 메커니즘은 광우병 및 크로이츠펠트-야콥병과 유사하며 유전 질환이다.

프리온 질병에 의해 유전자 변형이 확인되어 PRNP라고 한다. 변경된 단백질은 대부분의 일주기 리듬, 특히 수면-각성 주기를 조절하는 시상 영역에 영향을 미친다. 시상은 점진적으로 퇴화하여 혼수상태에 빠진다.

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치명적 가족성 불면증 증상

치명적 가족성 불면증의 가장 특징적인 징후는 잠을 잘 수 없다는 것이다. 졸리고 피곤하면 아무것도 할 수 없다. 그런 다음 졸음 기간에 들어가고 환각과 호흡 리듬의 변화와 함께 흥분한 상태에서 나온다.

이 상태가 지속되면 혼수상태에 빠진다. 뉴런과 다른 세포의 생리가 다시 시작되고 건강을 유지하기 위해 수면이 필요하기 때문이다. 환각, 기억 상실 및 행동 변화의 출현은 이러한 휴식 부족의 결과다.

적절한 밤의 휴식을 취하지 않으면 스트레스가 정말 커져서 불안에 시달린다. 또한 일주기 리듬 변화는 스트레스 증상을 유발하는 호르몬인 코르티솔 분비 증가와 짝을 이룬다.

치명적 가족성 불면증 진단

치명적 가족성 불면증 진단은 쉬울 수도 있고 어려울 수도 있다. 가족력이 있다면 충분히 근거 있는 의심을 할 수 있다.

일반적으로 처음에는 불면증에 관해 의사와 상담한다. 그런 다음 스트레스와 기억 상실의 다른 증상이 추가되면서 관련 치료를 받을 수 있다.

다음 보완법은 시상의 대사 변화를 확인하기 위한 양전자 방출 단층 촬영이다. 가장 빈번한 소견은 그것이 유발하는 퇴화로 해당 부위의 대사 활동이 감소한다.

유전자 식별은 이제 유전학 덕분에 가능하다. 전문가들은 자녀와 손자에 대한 연구도 수행하여  돌연변이 유전자를 징후가 나타나기 전에 발견하려고 노력하는 중이다.

가장 심각한 불면증

치명적 가족성 불면증은 치료법이 없는 심각한 질병이다. 시상을 파괴하여 점진적으로 진화하고, 혼수상태를 일으키고 사망한다. 환자 삶의 질은 마지막 몇 달 동안 끔찍하다.

희소 질환이므로 아직 다양한 연구가 더 필요하지만 치료법을 찾는 데 전념하는 연구진이 있다.