발덴스트롬 거대글로불린혈증 원인, 증상 및 진단

발덴스트롬 거대글로불린혈증은 만성 빈혈, 코피, 잇몸 출혈, 간과 비장 비대 외에 피로 증상을 동반한다.

작성 및 확인 의사 Mariel Mendoza.

마지막 업데이트: 02 7월, 2024

발덴스트롬 거대글로불린혈증은 혈액계 세포 암으로 백혈구 일종으로 항체를 담당하는 B 림프구 증식과 면역글로불린 또는 단일클론 M 항체(단일 세포 유형에서 유래)의 과도한 생성 및 골수 침윤이 특징이다. 이번 글에서 발덴스트롬 거대글로불린혈증 원인, 증상 및 진단을 알아보자.

발덴스트롬 거대글로불린혈증은 희귀한 만성 장애이며 발병률은 연간 인구 100만 명당 3명으로 추정한다.

임상 증상은 비특이적 징후부터 과도한 항체 생성으로 인한 혈액 변화와 관련된 증상까지 다양하다. 만성 빈혈과 관련된 피로가 가장 흔히 나타난다.

발덴스트롬 거대글로불린혈증 발병 원인

골수는 뼈 내부에 위치하며 적혈구, 백혈구, 혈소판 같은 혈액 세포를 생성한다.

B 림프구는 백혈구 일종으로 항체 생성을 담당한다. 항체는 신체에 침입해 경보 신호를 보내는 외부 물질을 직접 공격하는 역할을 하는 단백질이다.

발덴스트롬 거대글로불린혈증에 걸리면 M 클래스의 단클론 항체를 생성하는 B 림프구(혈장 세포)가 과도하게 증식한다.

현재까지 발덴스트롬 거대글로불린혈증의 구체적 발병 원인은 아직 알려지지 않았지만 산발성 질환으로 간주한다.

최대 20%의 사례에서 가족성 소인(1급 친척 관련) 및 특정 염색체 결실(가족성 소인이 없는 경우 존재)과 관련이 있다.

발덴스트롬 거대글로불린혈증 증상

발덴스트롬 거대글로불린혈증은 드문 만성 질환이다. 앞서 언급한 것처럼 발병률은 낮지만 백인에게서 더 자주 나타난다.

6~70대에 가장 일반적으로 발생하는데 평균 진단 연령은 65세이며, 남성에서 더 많이 발병한다.

증상은 다양하지만 일반적인 증상은 다음과 같다.

• 만성 빈혈
• 혈소판감소증
• 코와 잇몸 출혈
• 림프절병증

비특이적 징후로는 원인 없는 발열, 10% 이상의 체중 감소, 밤에 땀이 많이 나는 것뿐만 아니라 권태감, 피로, 식욕부진 등의 일반적인 증상까지 다양하다.

골수에서 면역글로불린 M이 과도하게 생성되어 혈액 밀도가 높아지므로 혈류 속도가 느려지고 폐색 가능성이 커지는 과다 점성 증후군이 생길 수 있다.

또한 림프절병증, 간 비대 및 비장 비대를 초래하며 빈혈과 백혈구 및 혈소판 감소증이 나타난다.

발덴스트롬 거대글로불린혈증에서 과다 점성 증후군은 다음과 같은 증상을 유발한다.

• 두통
• 코피
• 시력 장애
• 레이노병
• 신부전증
• 망막 출혈

발덴스트롬 거대글로불린혈증 진단

발덴스트롬 거대글로불린혈증의 진단은 혈액 내 리터당 3g 이상의 농도로 M 항체를 검출하여 내린다. 골수 생검으로 형질세포 증식이 입증되어야 한다.

그리고 M 항체가 단일 세포 유형에서 유래되었는지 확인하기 위해 보완적인 면역고정 검사를 수행한다.

처음에는 데시리터당 헤모글로빈 수치 10g의 경미한 빈혈 증상이 나타날 수 있으며 만성 빈혈이 되어도 환자가 잘 견디는 편이다.

증상과 진행에 따라 다른 치료

발덴스트롬 거대글로불린혈증은 수년에 걸쳐 매우 천천히 진행되는 경향이 있다. 그러므로 증상이 없거나 중요한 변화가 없는 일부 환자에게는 치료를 권장하지 않는다.

치료가 필요할 경우, 단일클론항체나 알킬화제를 단독으로, 또는 화학요법과 병행한다. 골수에 단클론 항체 생산 세포가 많거나 혈액에 항체가 많다면 후자를 권장한다.

발덴스트롬 거대글로불린혈증의 과다 점성 증후군이 심각하면 혈장 교환술을 사용할 수 있다. 비정상적인 단백질을 제거하는 기계에서 채혈한 혈액을 처리한 다음 신체에 재주입하는 식으로 항체를 제거하고 점도를 낮춘다.

진단하기 어려운 병리학

발덴스트롬 거대글로불린혈증이 의심되는 경우 전문의에게 진단을 받아야 한다. 초기 증상은 매우 불특정하므로 확진하기 전에 여러 유형의 암을 고려해야 한다.

진단 후 예상 생존 기간이 짧은 것 같지만 증상이 없으면 병의 진행이 몇 년 더 걸린다.