크리스 헴스워스와 알츠하이머병에 대한 유전자 검사

과학 기술의 진보로 어떤 질환은 유전자 검사로 판별할 수 있게 되었다. 영화 '토르'의 주인공도 유전자 검사를 받고 놀라운 소식을 접했다.
크리스 헴스워스와 알츠하이머병에 대한 유전자 검사
Leonardo Biolatto

작성 및 확인 의사 Leonardo Biolatto.

마지막 업데이트: 23 2월, 2023

크리스 헴스워스는 내셔널 지오그래픽 다큐멘터리를 촬영하며 자신이 다른 사람보다 알츠하이머병에 걸릴 위험이 더 크다는 사실을 알게 되었다. 최근 개봉한 영화 ‘토르: 리미트리스‘ 촬영 당시 받은 알츠하이머병 유전자 검사 결과 APOE e4 유전자 2개를 보유한 것으로 밝혀졌다.

‘토르’ 스타는 최근 일부 기자에게 놀라운 소식을 들었다고 말했다. 그 소식을 듣고 어떻게 이해하고 사람들에게 알려야 할지, 그리고 앞으로 어떻게 대처할지 확신이 서지 않았다고 한다.

사실 크리스 헴스워스는 큰 충격을 받지는 않았다. 자신의 조부모 한 명이 말년에 이 병을 진단받았기 때문이다.

내가 경험한 삶, 아내나 아이들을 기억하지 못할 것이라는 생각이 아마도 가장 큰 두려움이었다.

-크리스 헴스워스-

크리스 헴스워스와 알츠하이머병에 대한 유전자 검사

크리스 헴스워스가 받은 유전자 검사에 따르면 일반 인구에 비해 노년기에 알츠하이머병 발병률이 더 높았다.

그러나 더 높은 위험이 임박한 질병으로 해석되지는 않는다.

알츠하이머병과 관련하여 병리학에 관여하는 두 가지 유형의 유전자가 있다.

  1. 위험 유전자: 나이가 들면 장애에 걸리기 쉬운 유전자다.
  2. 결정 유전자: 반드시 질병을 유발하는 특성을 가진 유전자는 사실 거의 없다.

크리스 헴스워스의 검사 결과에 나타난 유전자

크리스 헴스워스는 APOE e4 유전자 2개 있어서 알츠하이머병 발병률이 높다. 최근 몇 년간의 연구에 따르면 많은 환자가 위험 유전자를 가진 것으로 나타났다.

APOE는 아포지단백질을 의미한다. 인체에서 이를 암호화하는 유전자에는 신경퇴행성 질환 발병률을 설정하는 데 중요한 3가지 변이가 있을 수 있다.

APOE e2는 보호형으로 존재한다면 65세 이후에 알츠하이머병에 걸릴 위험이 낮다.

반면에 APOE e3는 위험에 관여하지 않는다고 본다. APOE e4는 보유자의 위험을 증가한다. 세계 인구의 최대 25%가 후자의 사본을 가진 반면 3% 미만이-아버지와 어머니 모두로부터 물려받은 두 사본을 가진 것으로 추정된다.

APOE e4 사본 2개를 가진 소유자는 알츠하이머병 발병률이 10배, 또 사본이 하나만 있으면 일반 인구에 비해 발병률이 3배 증가한다.

알츠하이머병 유전자 검사 퇴행성 질환
신경계 질환의 발달에서 일부 유전자가 수행하는 전체 역할은 아직 명확하지 않다.

알츠하이머병 유전자 검사 유용성

알츠하이머병과 관련된 것은 APOE 유전자만이 아니다. 여러 연구에서 많은 염색체 변이가 위험을 증가시킬 수 있음을 보여준다.

다음은 가장 중요한 사항이다.

  • CLU: 이 유전자는 뇌의 아밀로이드 베타 생산과 관련이 있다. 그 축적이 신경 퇴행성 병리가 있는 환자에게서 발견되었기 때문에 중요하다.
  • CR1: 이 유전자가 생산하는 단백질을 잘 코딩하지 않으면 결국 뇌 염증이 발생하여 신경 퇴행성 질환 발병률이 증가한다.
  • TREM2: 뇌 염증과 관련된 또 다른 유전자다.

그렇다면 이러한 유전자 검사를 받아야 할까? 현재의 과학적 합의 는 알츠하이머 소인에 관한 유전자 검사를 수행하지 말 것을 제안한다.

이러한 검사는 가족 중에 알츠하이머병 조기 발병 사례가 있는 경우에만 표시된다. 60세 이전과 30세 이후에 시작되는 증상으로 정의된다. 이는 삶의 가장 생산적인 단계에 영향을 미치므로 두려움이 심하다.

결과 해석이 어려운 알츠하이머병 유전자 검사

전문가들은 아직 양성 결과가 결정적인 지표가 아니기 때문에 APOE 유전자 검사를 권장하지 않는다. 알츠하이머병에 걸릴 위험이 증가할 수 있지만 그 확률이 절대적인 것은 아니다. 또한 다른 환경적 요인과 유전적 요인이 어떤 역할을 하는지 아직 모른다.

그렇다면 헴스워스와 같은 사람은 향후 알츠하이머병 가능성을 어떻게 처리해야 할까? 그리고 검사 후 스트레스, 불안, 걱정이 더해졌을까?

그러한 검사로 인한 정신적 결과를 과소평가할 수 없다. 이러한 유전자에 대한 과학적 의구심으로 모든 사람에게 알츠하이머 유전자 검사를 권장할 수 없다.

유용할 수 있는 테스트

이미 언급했듯이 유전자 검사를 받아야 하는 매우 특정한 상황이 있다. 초기 알츠하이머병에 걸린 직계 가족력이 있고 60세 이전에 호환되는 증상을 보이기 시작할 때 발생한다.

하지만 APOE 유전자에 관해서는 검사할 수 없다. APP, PSEN1 및 PSEN2 유전자르ㄹ 검사하는데 이러한 DNA 조각 돌연변이는 생검에서 볼 수 있는 여러 신경 퇴행성 질환의 특징인 플라크를 형성하고 뇌에 축적되는 물질인 아밀로이드 베타의 과도한 생산으로 이어진다.

알츠하이머병 유전자 검사 베타 아밀로이드
뇌의 아밀로이드 베타 존재는 질병에 관한 연구의 강점이다.

모든 것이 유전학은 아니다

현대 의학의 모든 것이 유전학으로 귀결되는 것처럼 보일 수 있다. 그러나 유전자가 항상 특정 질병 유무를 결정하지 않는다. 유전은 근본적인 역할을 하지만 유일한 원인은 아니다.

알츠하이머병 발병률 증가를 나타낸 헴스워스의 유전자 검사는 게놈을 살짝 엿본 것일 뿐이다. 현재로서는 배우가 65세 이후 질병에 걸릴 것이라는 징후는 없다.

알츠하이머병 징후가 나타날 수 있다고 의심된다면 조기에 신경학적 상담을 받아야 한다. 조기 진단은 삶의 질에 큰 차이를 만들 수 있다.

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